Meny

Dansk lege oppdaget hittil ukjent arvelig hjertesykdom

Det har ikke blitt funnet en ny hjertesykdom siden år 2000, da sykdommen Kort QT-syndrom ble oppdaget. Den gangen var det også en dansk forsker involvert i forskningsprosjektet. Foto: mage Point Fr / Shutterstock / NTB scanpix

For første gang på 18 år må en ny hjertesykdom skrives inn i lærebøkene.

Alt sammen startet da en mann med hjertestans ble innlagt ved Rigshospitalet i København i 2006.

– Jeg oppdaget at mønstrene på hjertekardiogrammene hans så helt merkelige ut. De var helt annerledes enn noe annet vi før hadde sett, så vi lurte på hva det kunne være, forteller professor og overlege Henning Bundgaard.

Han er leder av Rigshospitalets enhet for arvelige hjertesykdommer.

– Vi undersøkte familien hans og oppdaget at flere av slektningene hadde det samme mønsteret. Det fikk oss til å mistenke at det måtte være noe arvelig, fortsetter han.

Nå, flere år etter episoden, kan Bundgaard avsløre at det dreier seg om en hjertesykdom som ikke har vært beskrevet før.

Bundgaard har beskrevet sykdommen sammen med kolleger fra Rigshospitalet, Herlev Hospital, DTU og Københavns Universitet samt forskere fra Oxford og Amsterdam.

Resultatet er publisert i et « letter to the editor» i tidsskriftet New England Journal of Medicine.

Hva vet vi om hjertesykdommen?

Sykdommens navn:

  • Forskerne har døpt den nye hjertesykdommen «familiært ST-depresjons-syndrom». «Familiær» fordi sykdommen er arvelig.
  • «ST-depresjons-syndrom» har ikke noe med psykiske lidelser å gjøre.
  • Det såkalte «ST-stykket» i hjertekardiogrammet er lavt – et fenomen leger kaller en depresjon.

Kilde: Henning Bundgaard

Forskerne har fortsatt begrenset kunnskap om den nye sykdommen, fordi de inntil videre bare har funnet den i fem familier. Her er det de vet:

  • Endringene i hjertet kan bare observeres av hjerteleger med det rette utstyret – det er ikke noen utvendige symptomer.
  • Pasienter med sykdommen kan utvikle hjerteflimmer, hjerterytmeforstyrrelse, nedsatt hjertepumpekraft og hjertestans. Sistnevnte kan ha dødelig utgang. Henning Bundgaard mener derfor at det kan være snakk om en ganske farlig sykdom.
  • Sykdommen er arvelig. Det har forskerne funnet ut ved å undersøke familiemedlemmer til pasienter med sykdommen. Det viser seg at det i samtlige pasienters familier er flere som har sykdommen.
  • Forskerne vet fortsatt ikke hva årsaken til sykdommen er. For å finne svar på det, må de først finne det genet som sykdommen sitter i.
  • Forskerne kan først finne nye metoder til å behandle sykdommen når de har funnet ut hva den kommer av. Inntil da vil hjerteavdelingen ved Rigshospitalet fortsette med å behandle pasienter med sykdommen som ved lignende lidelser som forstyrrer hjerterytmen.
Da Knud Sandager ble undersøkt av Henning Bundgaard, fikk han diagnosen «abnorm EKG». Foto: Satyrenko / Shutterstock / NTB scanpix

Kan hjelpe med å forklare uventet hjertestans

Henrik Kjærulf Jensen, som er overlege og klinisk førsteamanuensis ved avdeling for hjertesykdommer ved Aarhus Universitetshospital, mener forskningsresultatet er viktig.

Han møter mange pasienter og pårørende som blir rammet av plutselig, uventet hjertestans.

Samtidig understreker Jensen at det ikke er grunn til å bekymre seg selv om andre i familien er rammet av hjertestans:

– Leger som ser grunn til mistanke, går tilbake og sjekker diagnosen. Hvis det er tvil, kontakter de pasientene og familiene, forteller han.

– Hvis du generelt har symptomer på hjerteproblemer, kan du bli henvist til en spesialist av din egen lege. Men selv om du har hjerterytmeforstyrrelser, er det slett ikke ensbetydende med at du har denne sykdommen.

Les også: Hvorfor er eksos koblet til hjertesykdom?

Pasient var hardt rammet

Pasienten med det eiendommelige hjertekardiogrammet som gjorde at Henning Bundgaard fattet mistanke, var 75 år gamle Knud Sandager. Det var flere leger som hadde forsøkt å finne ut hva som var galt med hjertet hans.

– Alt sammen startet for 40 år siden, da en lege tok et EKG (elektrokardiografi, som måler hjertets rytme, red.) for første gang. Legen stusset litt over målingene. Så tok han et par til, men kunne fortsatt ikke se hva som var galt, forteller Sandager.

– Et par dager senere ringte legen og fortalte at det hadde vært noe i veien med EKG-apparatet, så jeg skulle komme tilbake. Da han hadde tatt nye målinger, konstaterte han at det ikke var maskinen det var noe i veien med, men hjertet.

Les også: Seks ting alle kvinner bør vite om hjerteinfarkt

Legene var rådville

Kjente tilfeller av sykdommen:

  • Forskerne har funnet fem ulike familier fra Danmark, England og Nederland, der flere familiemedlemmene lider av hjertesykdommen.
  • Selv om forskerne nå bare har funnet fem familier, betyr ikke det at sykdommen er sjelden – det kan godt dukke opp flere pasienter.

Kilde: Henning Bundgaard

Noen år senere fikk Sandager noe hans daværende lege antok var en mindre blodpropp. Det førte til at han ble henvist til en annen lege, som igjen tok EKG.

– Han forsto ikke EKG-et og sendte meg derfor videre til andre leger for å få en «second opinion». Her fikk jeg diagnosen «konstruksjonsfeil på hjertet», sier Sandager.

I løpet av de neste ti årene var Sandager på sykehus 13 ganger på grunn av hjertet. I denne perioden fikk han også konstatert «atrieflimmer».

Først etter at Sandager opplevde en hjertestans i 2006, møtte han legen Henning Bundgaard ved Rigshospitalet, som etter noen år kunne konstatere at det var snakk om en ny sykdom.

Les også: Fjernet arvelig hjertesykdom med genredigering

Måling av hjerterytmen avslører sykdommen

Slik virker en elektrokardiografi:

  • En EKG måler hjertets elektriske aktivitet.
  • Hjertet trekker seg rytmisk sammen for å pumpe rundt blodet i kroppen, og den sammentrekningen styres av elektriske impulser som fanges opp i en EKG.
  • Under en EKG-måling får du små elektroder på armer, bein og brystkasse.
  • Ut fra de signalene som registreres gjennom elektrodene, dannes det kurver over hjertets elektriske aktivitet som skrives ut på en dataskjerm. Kurvene viser hjertets rytme.

Kilde: Henning Bundgaard

Første gang Bundgaard så Sandagers EKG, sto han på bar bakke, akkurat som de andre legene.

Overlegen fant til sin store overraskelse at flere av Sandagers familiemedlemmer hadde lignende EKG-endringer.

Bundgaard hadde aldri sett noe tilsvarende, så han tok med EKG-et på møter og kongresser for å spørre kolleger hva de trodde det var.

– En tid senere ringte først en kollega fra Nederland og deretter en fra Oxford. De fortalte at de også hadde funnet familier med flere slektninger som hadde lignende EKG-er, så da begynte vi å se et mønster, forteller Bundgaard.

Da han så de utenlandske pasientenes EKG-er, var han ikke i tvil om at pasientene feilte det samme:

– EKG-ene ligner ikke de endringene vi har sett før blant pasienter med andre hjerterytmeforstyrrelser. Vi kjenner andre hjertesykdommer som gir de samme symptomene, så sykdommen skiller seg ikke ut på den fronten. Det nye er at pasientenes EKG-er ser helt annerledes ut enn EKG-er for andre pasienter, sier Bundgaard.

På venstre side kan du se en normalt EKG, og på høyre side kan du se hvordan det ser ut hos en pasient med hjertesykdommen. Like etter de høye piggene ser du merkene II, III, aVF, V4, V5 og V6. LIke etter det «dykker» kurven ned og forblir lav før den igjen stiger til et normalt nivå. Foto: Bundgaard et. al.

Jakten på det syke genet

Fordi den nye hjertesykdommen er arvelig, blir neste skritt for forskerne å finne ut hvilket gen sykdommen sitter på.

– Hvis vi kan finne ut det, kan vi antagelig også få svar på hva slags en sykdomsmekanisme som er involvert – helt nede på cellenivå. Det har betydning for hvordan vi skal behandle tilstanden, forklarer Bundgaard.

Forskerne har imidlertid ikke klart å finne sykdomsgenet:

– Vi har ikke funnet det, selv om vi leter med lys og lykte, sier Bundgaard.

Men han mener gen-jakten vil gå raskere nå som oppdagelsen er kunngjort i et vitenskapelig tidsskrift:

– Hjerteleger verden over vil tenke tilbake på deres sine tidligere pasienter med de samme kurvene i EKG-en. Dermed vil vi få mange pasienter å forske på.

Les også: Er de med grått hår mer utsatt for hjertesykdom?

Hvordan behandler man sykdommen?

Lette etter genet med superdatamaskin:

  • Forskerne har forsøkt å finne genet der den nye hjertesykdommen sitter ved å bruke av en av verdens største superdatamaskiner til biologisk data, Computerome.
  • Forskerne analyserte gendata fra familiene med sykdommen og sammenlignet det med gendata fra friske personer.
  • Forskerne lette etter sykdommen i de omkring 300 genene som man allerede vet har noe med hjertesykdommer å gjøre, men de fant ikke noe. Det tyder på at det er snakk om en ny sykdom, mener Henning Bundgaard.

Kilde: Henning Bundgaard

Fram til legene finner genet som hjertesykdommen sitter på, fortsetter Rigshospitalets hjerteavdeling å behandle pasienter på den måten de pleier, forteller Bundgaard.

Han understreker at den nåværende behandlingsformen virker, men at den ikke hindrer at sykdommen oppstår.

– Ikke minst når vi finner yngre pasienter med sykdommen, vil vi gjerne kunne sørge for å unngå en situasjon der de trenger livslang hjertemedisinsk behandling, sier han.

– Derfor må vi finne det syke genet. Det åpner for at vi kan hindre at sykdommen utvikler seg.

Les også: Kan ha funnet gener som forårsaker plutselig død

© Videnskab.dk. Oversatt av Lars Nygaard for forskning.no.

Artikkelen ble først publisert på forskning.no.

Takk for at du abonnerer

Motta våre nyheter via Messenger

Jeg godtar brukvervilkårene
Mer fra ABC Nyheter
Siste fra forsiden
00:10 Sudans militærjunta og protestleder enige om flere samtaler23:40 Norwegian vant søksmål om «kundenapping»23:15 Pave Frans holdt påskemesse i Peterskirken22:43 Kosovo hentet hjem 74 barn fra Syria22:32 Trakk 66 Lotto-millionærer påskeaften22:13 Ødegaards hjørnespark ga tre Vitesse-mål21:56 Carlsen med sliteseier mot tysk 14-åring21:23 Fem til legevakt etter brann i Masfjorden21:05 Forbrukerrådet: Taushetsplikt ikke godt nok ivaretatt på mange legekontor20:51 Ghulam (42) var beryktet gjengleder i Oslo: – Nå vil jeg gi noe tilbake20:15 Hund angrep politi19:43 Sommertemperaturer flere steder påskeaften19:39 Over 700 klimaaktivister pågrepet i London19:04 Nytt tennissjokk i Monte Carlo: Nadal feid av banen i semifinalen18:45 Nordmann tilstår drap i Latvia18:11 Sudans protestledere skal møte militærrådet18:06 Skogbrann i Larvik truer bebyggelse17:43 – «Ukjente Bjørnar»? Den lappen blir hengende på kontordøra17:37 Røde Kors: 17 redningsoppdrag påskeaften17:28 Over 200 pågrepet under gule vester-protest i Paris16:52 Tripoli-regjeringens styrker går til motangrep15:46 Røde Kors: Økende fare for tunge snøskavler som utløser skred15:39 Ruter advarer mot svindel-sms15:23 18-åring sikret Manchester City revansj mot Tottenham15:18 Ruter advarer mot svindel-sms15:08 Kabul-angrep avsluttet – angriperne drept15:02 Målpoeng for norske Shenzhen-profiler14:55 Nord-Korea kritiserer Boltons rolle i atomforhandlingene14:43 Sent baklengsmål kan skape trøbbel for Milans mesterligahåp14:32 Forbund vil stoppe undersjøiske tunneler14:30 Politikilde: – Notre-Dame-brannen startet i midten av taket13:57 Fant 3.500 år gammel grav i Luxor – oppsiktsvekkende funn13:50 Svømming: Årets raskeste tatt for doping13:46 Tre City-spillere nominert til årets Premier League-spiller av spillerne selv13:33 Mueller-rapporten i bokform inn på bestselgerliste13:04 Russisk agent innrømmer skyld12:58 Kenyansk OL-mester utestengt i fire år for doping12:49 Det er fisket skrei for en milliard kroner i Lofoten12:09 To alvorlig skadd da buss på vei fra Norge kjørte av veien i Sverige12:03 Betydelig snøskredfare i Nord-Norge11:54 – 27 soldater drept av IS i Syria11:49 Brannvesenet gikk brannvakt på fjellet i Bergen i natt11:45 Nøkkelen til Vipers-suksess mot Györ: – Aldri avskriv et lag med Lunde i mål11:37 Premier League framskynder kamper for å hjelpe Liverpool og Tottenham11:25 Jordskjelv registrert i Finnmark11:02 Flere unge chatter med Kirkens SOS i påsken11:00 Tretten festdeltakere drept av væpnet gjeng i Mexico10:54 Neymar kan gjøre comeback og sikre ligagull10:37 Zlatan scoret igjen for ubeseirede Galaxy: – Jeg er MLS10:26 Snur etter kritikk – tar ikke ned Assange-bilde likevel10:15 Nok et topplag slått ut av NHL-sluttspillet10:02 To tenåringer pågrepet etter drap på journalist i Nord-Irland10:00 Kongeparets reiser: Demonstrasjoner mot hvalfangst, selfangst og laks09:48 Brannvesenet tror gressbranner på Sørlandet er påsatt09:14 Cardiff-sjefen før Liverpool-møtet: – Håper vi ikke får juling08:34 Sp frykter nedlegging av frivillighetssentraler08:10 Egypterne bestemmer seg for om Sisi skal få sitte til 203006:30 Nordmenn ser fram til en hverdag uten stress som pensjonister06:20 Tysklands forsvarssjef: Russland truer freden i Europa05:58 Kosovo henter hjem IS-familier05:50 Dette skjer i dag05:36 Russ til legevakt med dypt kutt i hodet05:30 Dette skjedde i natt05:15 Demonstrasjonene vokser i Sudan04:47 Ettåring angrepet av ville hunder i Australia04:17 Saudi-Arabia angriper presidentpalasset i Jemen03:52 Kvinner mener likelønn er deres største utfordring03:12 Justisdepartementet avviser demokratenes Mueller-stevning03:05 Anders Mol friskmelder seg til Xiamen Open02:06 Sykepleier dømt til livstid for fire drap i Italia01:38 Ansatte i privat sektor drikker mer på jobb00:43 Ung mann kjørte nesten dobbelt så fort som tillatt00:18 Paven talte for de sårbare som «lider på korset»00:07 Isaksen vil ha taxiapper for billigere taxipriser23:11 Annonsører svartelister Resett.no etter Twitter-kampanje23:01 Over 20 grader i flere fylker22:54 Drama i Premier League-jakten: Norwich og Leeds snublet som storfavoritter22:49 Warren krever Trump stilt for riksrett22:33 Brannvesenet går brannvakt på fjellet i Bergen i natt21:58 Slanger regjerer på presidentkontoret i Liberia20:48 Norge fikk finsk juling i 0-7-tap: – Slipper inn for lette mål20:46 Kristne markerte Jesu vei til korset i Jerusalems gamleby20:32 Annonsører svartelister Resett.no etter Twitter-kampanje19:53 California-par fikk livsvarig for tortur av egne barn19:00 Faren over etter togavsporing i Sverige18:31 20 år siden massakren på Columbine18:23 Røde Kors: Roligste påske på fem år18:19 Trump hyller libysk krigsherre17:53 Fransk toppolitiker tapte injuriesøksmål17:41 To personer lettere skadd i saksangrep i Oslo16:42 Kim og Putin møtes i Vladivostok16:23 Barn satt fast i handlevogn16:01 Demokratene krever usladdet Mueller-rapport15:57 To av tre nordmenn mener barn av IS-krigere bør hentes hjem15:52 Djokovic med sjokktap i Monte Carlo14:49 Mange vil ha bedre kontroll med snøscootere14:44 To mistenkte spioner fra Emiratene er pågrepet i Tyrkia14:27 TV 4: IS-kriger Michael Skråmos barn kan hentes til Irak14:24 Demonstrasjoner ved Heathrow roligere enn fryktet14:04 180.000 bier i Notre-Dame er funnet i live
Siste nytt
00:10VerdenSudans militærjunta og protestleder enige om flere samtaler23:40NorgeNorwegian vant søksmål om «kundenapping»23:15VerdenPave Frans holdt påskemesse i Peterskirken22:43VerdenKosovo hentet hjem 74 barn fra Syria22:32NorgeTrakk 66 Lotto-millionærer påskeaften22:13SportØdegaards hjørnespark ga tre Vitesse-mål21:56SportCarlsen med sliteseier mot tysk 14-åring21:23NorgeFem til legevakt etter brann i Masfjorden21:05NorgeForbrukerrådet: Taushetsplikt ikke godt nok ivaretatt på mange legekontor20:51Helse og livsstilGhulam (42) var beryktet gjengleder i Oslo: – Nå vil jeg gi noe tilbake20:15NorgeHund angrep politi19:43NorgeSommertemperaturer flere steder påskeaften19:39VerdenOver 700 klimaaktivister pågrepet i London19:04SportNytt tennissjokk i Monte Carlo: Nadal feid av banen i semifinalen18:45NorgeNordmann tilstår drap i Latvia18:11VerdenSudans protestledere skal møte militærrådet18:06NorgeSkogbrann i Larvik truer bebyggelse17:43Helse og livsstil– «Ukjente Bjørnar»? Den lappen blir hengende på kontordøra17:37NorgeRøde Kors: 17 redningsoppdrag påskeaften17:28VerdenOver 200 pågrepet under gule vester-protest i Paris16:52VerdenTripoli-regjeringens styrker går til motangrep15:46NorgeRøde Kors: Økende fare for tunge snøskavler som utløser skred15:39NorgeRuter advarer mot svindel-sms15:23Sport18-åring sikret Manchester City revansj mot Tottenham15:18NorgeRuter advarer mot svindel-sms15:08VerdenKabul-angrep avsluttet – angriperne drept15:02SportMålpoeng for norske Shenzhen-profiler14:55VerdenNord-Korea kritiserer Boltons rolle i atomforhandlingene14:43SportSent baklengsmål kan skape trøbbel for Milans mesterligahåp14:32NorgeForbund vil stoppe undersjøiske tunneler14:30VerdenPolitikilde: – Notre-Dame-brannen startet i midten av taket13:57VerdenFant 3.500 år gammel grav i Luxor – oppsiktsvekkende funn13:50SportSvømming: Årets raskeste tatt for doping13:46SportTre City-spillere nominert til årets Premier League-spiller av spillerne selv13:33VerdenMueller-rapporten i bokform inn på bestselgerliste13:04VerdenRussisk agent innrømmer skyld12:58SportKenyansk OL-mester utestengt i fire år for doping12:49NorgeDet er fisket skrei for en milliard kroner i Lofoten12:09VerdenTo alvorlig skadd da buss på vei fra Norge kjørte av veien i Sverige12:03NorgeBetydelig snøskredfare i Nord-Norge11:54Verden– 27 soldater drept av IS i Syria11:49NorgeBrannvesenet gikk brannvakt på fjellet i Bergen i natt11:45SportNøkkelen til Vipers-suksess mot Györ: – Aldri avskriv et lag med Lunde i mål11:37SportPremier League framskynder kamper for å hjelpe Liverpool og Tottenham11:25NorgeJordskjelv registrert i Finnmark11:02NorgeFlere unge chatter med Kirkens SOS i påsken11:00VerdenTretten festdeltakere drept av væpnet gjeng i Mexico10:54SportNeymar kan gjøre comeback og sikre ligagull10:37SportZlatan scoret igjen for ubeseirede Galaxy: – Jeg er MLS10:26NorgeSnur etter kritikk – tar ikke ned Assange-bilde likevel10:15SportNok et topplag slått ut av NHL-sluttspillet10:02VerdenTo tenåringer pågrepet etter drap på journalist i Nord-Irland10:00NorgeKongeparets reiser: Demonstrasjoner mot hvalfangst, selfangst og laks09:48NorgeBrannvesenet tror gressbranner på Sørlandet er påsatt09:14SportCardiff-sjefen før Liverpool-møtet: – Håper vi ikke får juling08:34NorgeSp frykter nedlegging av frivillighetssentraler08:10VerdenEgypterne bestemmer seg for om Sisi skal få sitte til 203006:30NorgeNordmenn ser fram til en hverdag uten stress som pensjonister06:20VerdenTysklands forsvarssjef: Russland truer freden i Europa05:58VerdenKosovo henter hjem IS-familier05:50NorgeDette skjer i dag05:36NorgeRuss til legevakt med dypt kutt i hodet05:30NorgeDette skjedde i natt05:15VerdenDemonstrasjonene vokser i Sudan04:47VerdenEttåring angrepet av ville hunder i Australia04:17VerdenSaudi-Arabia angriper presidentpalasset i Jemen03:52NorgeKvinner mener likelønn er deres største utfordring03:12VerdenJustisdepartementet avviser demokratenes Mueller-stevning03:05SportAnders Mol friskmelder seg til Xiamen Open02:06VerdenSykepleier dømt til livstid for fire drap i Italia01:38NorgeAnsatte i privat sektor drikker mer på jobb00:43NorgeUng mann kjørte nesten dobbelt så fort som tillatt00:18VerdenPaven talte for de sårbare som «lider på korset»00:07NorgeIsaksen vil ha taxiapper for billigere taxipriser23:11NorgeAnnonsører svartelister Resett.no etter Twitter-kampanje23:01NorgeOver 20 grader i flere fylker22:54SportDrama i Premier League-jakten: Norwich og Leeds snublet som storfavoritter22:49VerdenWarren krever Trump stilt for riksrett22:33NorgeBrannvesenet går brannvakt på fjellet i Bergen i natt21:58VerdenSlanger regjerer på presidentkontoret i Liberia20:48SportNorge fikk finsk juling i 0-7-tap: – Slipper inn for lette mål20:46VerdenKristne markerte Jesu vei til korset i Jerusalems gamleby20:32NorgeAnnonsører svartelister Resett.no etter Twitter-kampanje19:53VerdenCalifornia-par fikk livsvarig for tortur av egne barn19:00VerdenFaren over etter togavsporing i Sverige18:31Verden20 år siden massakren på Columbine18:23NorgeRøde Kors: Roligste påske på fem år18:19VerdenTrump hyller libysk krigsherre17:53VerdenFransk toppolitiker tapte injuriesøksmål17:41NorgeTo personer lettere skadd i saksangrep i Oslo16:42VerdenKim og Putin møtes i Vladivostok16:23NorgeBarn satt fast i handlevogn16:01VerdenDemokratene krever usladdet Mueller-rapport15:57NorgeTo av tre nordmenn mener barn av IS-krigere bør hentes hjem15:52SportDjokovic med sjokktap i Monte Carlo14:49NorgeMange vil ha bedre kontroll med snøscootere14:44VerdenTo mistenkte spioner fra Emiratene er pågrepet i Tyrkia14:27VerdenTV 4: IS-kriger Michael Skråmos barn kan hentes til Irak14:24VerdenDemonstrasjoner ved Heathrow roligere enn fryktet14:04Verden180.000 bier i Notre-Dame er funnet i live
Populært