Livet
Reddet sønnens liv ved å flytte til Canada
Da han ble født trodde legene det var minimal sannsynlighet for at Julien Ferrer ville overleve sin sjeldne beinsykdom. Femten år senere har den franske tenåringen et godt liv i Canada, der han får den aller nyeste behandlingen for hypofosfatasi.
Annonse
Julien ble født i Peripgnan sør i Frankrike i 2002. Umiddelbart forsto foreldrene Melanie og John Ferrer at noe var galt.
– Han var et lite spedbarn, gjennomsnittlig på de fleste vis. Men han vokste ikke særlig, spiste lite og gråt mye, sier moren til nyhetsbyrået AFP.
De første røntgenbildene viste at spedbarnets ben var «gjennomsiktige», og at han manglet muskelmasse. Legene viste først ikke hva de skulle si.
Spesialister klarte siden å fastslå at han led av den genetiske sykdommen hypofosfatasi, som kjennetegnes ved abnormal utvikling av benstrukturen.
Sykdommen medfører manglende evne til å ta opp mineraler som kalsium og fosfor. Dette gjør pasientens skjelett skjørt. På tiden da Julien ble født var det kun åtte kjente tilfeller i Frankrike. Legene mente det var lite trolig at gutten ville overleve.
De bekymrede foreldrene søkte etter mer informasjon på nett. Melanie sier dette var «noe av det verste», fordi nettstedene de besøkte fortalte at de fleste spedbarn med denne sykdommen døde før fylte 18 måneder.
Gjennombruddet
De følgende årene gjorde paret alt de kunne for å følge opp Juliens behov, samtidig som de forsøkte å sikre at han fikk leke med barn på sin egen alder, selv om han var avhengig av rullestol.
Annonse
Annonse
De tok kontakt med andre som hadde tilsvarende plager, og startet en forening for å finansiere hypofosfatasi-forskning. De var også med på å organisere den første internasjonale konferansen om lidelsen i 2008.
Endelig kom gjennombruddet: kanadiske forskere som deltok ved konferansen fortalte at de ville starte en prøvebehandling. Bare få uker senere fikk Julien tilbud om plass ved forsøkene i Winnipeg i Canada.
– Jeg var målløs, jeg visste ikke hva jeg skulle tro, sier faren.
Lille juledag 2009 pakket Ferrer-familien sakene sine og fløy til Canada.
I Winnipeg ble de ønsket velkommen av Cheryl Greenberg, genspesialist ved Manitoba-universitetet, som ledet studien.
Manitoba-provinsen har hatt den høyeste konsentrasjon av hypofosfatasi-tilfeller i verden. Sykdommen har hovedsakelig rammet etterkommere av tyske mennonitter, en protestantisk gruppe som slo seg ned på den kanadiske prærien for over hundre år siden. Ett av 25.000 barn fikk sykdommen, fire ganger det globale gjennomsnittet.
Les også:Spør psykologen: Hvordan kan jeg få kontroll på de negative følelsene?
(Artikkelen fortsetter under bildet)
– Kunne gå til påske
Julien fikk sin første behandling ved barnesykehuset i Winnipeg i januar 2010, da han var sju år gammel.
Annonse
– Ved påsketid kunne han gå, sier moren, som fortsatt er forundret over den raske bedringen.
En tid reiste familien Ferrer frem og tilbake mellom Canada og Frankrike for kvartalsvise behandlinger. Visumene deres tillot ikke hyppigere besøk.
Men i 2012 var de utslitt av de lange transatlantiske reisene, og besluttet seg for å flytte til Canada. Melanie mener det er bedre ordninger for mennesker med funksjonsnedsettelser der enn i hjemlandet.
– Vi måtte bygge våre liv opp fra grunnen av. Vi var 33 år gamle, det var ganske skremmende, sier hun.
Paret kjøpte et hus i en forstad til Winnipeg, og ble begge ansatt ved det franskspråklige Saint Boniface-universitetet i byen.
Julien er i dag 15 år, frisk og rask. Han går på en videregående skole oppkalt etter provinsens grunnlegger, Louis Rield, to kvartal fra universitetet der foreldrene jobber.
Les også:Syv måter å forebygge hjerneslag
«Et mirakel»
Som andre tenåringer drømmer han om fremtiden. Han håper på en karriere innen teater eller spilldesign.
– Jeg liker å skape, fortellinger eller karakterer, sier tenåringen, som virker ubekymret over de tre injeksjonene han må fremdeles får ukentlig som del av behandlingen.
Annonse
– Han har en alvorlig form for hypofosfatasi, sier Greenberg.
– Men han har fantastisk god effekt av behandlingen. Benene begynner å se nærmest normale ut, og han kan leve et forholdsvis vanlig liv.
Den eksperimentelle medisinen Julien får ble godkjent for salg i Canada mot slutten av 2017, og har vært dekket av fransk helsevesen siden januar.
For Juliens foreldre har kuren vært «et mirakel.»
– Det utrolige er at vi har klart å snu tilfeller av en dødbringende sykdom til noe som kan behandles. Det skjer ikke særlig ofte, sier Greenberg.
Oversatt og tilrettelagt for ABC Nyheter av Ole Peder Giæver.
Les også:
– Fysisk aktivitet forebygger demens
Det er masse magnesium i kroppen, men forskerne vet ikke hvor mye
