– Utvidet screening av nyfødte har reddet fem barn

I januar i fjor ble nyfødtscreening utvidet fra å teste for 23 til å teste for 25 medfødte alvorlige sykdommer, som kan behandles. Nå vil fagfolk teste for totalt 60 sykdommer. Illustrasjonsfoto: Shutterstock / NTB scanpix
I januar i fjor ble nyfødtscreening utvidet fra å teste for 23 til å teste for 25 medfødte alvorlige sykdommer, som kan behandles. Nå vil fagfolk teste for totalt 60 sykdommer. Illustrasjonsfoto: Shutterstock / NTB scanpix
Artikkelen fortsetter under annonsen

Siden januar i fjor har man ved hjelp av testingen funnet fem nyfødte barn med alvorlige sykdommer som trolig ikke ville overlevd ellers. Nå vil fagmiljøet teste for 60 sykdommer.

Denne artikkelen er over ett år gammel og kan innholde utdatert informasjon

Artikkelen fortsetter under annonsen

Gjennom screening undersøkes nyfødte i dag for 25 sjeldne alvorlige medfødte sykdommer. De fleste er stoffskiftesykdommer.

Selv om dette er sjeldne tilstander, vil cirka 1 av 1000 barn i Norge fødes med en av de 25 sykdommene de nyfødte barna testes for, ifølge Helsenorge.no.

Fordi barna som regel fødes uten tegn til sykdom, vil testingen være eneste mulighet til å oppdage sykdommene.

Screeningen ble utvidet fra 23 sykdommer til 25 sykdommer fra januar 2018.

De tilstandene som ble lagt til var alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) eller andre alvorlige T-celle defekter, samt den sjeldne metabolske sykdommen HMG-CoA-lyasedefekt.

Siden januar i fjor har testingen funnet fem barn med alvorlig immunsvikt, melder Dagens Medisin.

Les også: Alltid en fordel å oppdage sykdom tidlig?

– Flere av barna hadde trolig dødd

Asbjørg Stray-Pedersen, overlege på Nyfødtscreeningen ved Oslo universitetssykehus Rikshospitalet mener screeningen har reddet disse fem barna. Tre av av dem hadde SCID og to hadde andre typer immunsvikt.

Artikkelen fortsetter under annonsen
Artikkelen fortsetter under annonsen

– Uten denne testen hadde flere av barna trolig dødd eller fått et komplisert sykdomsforløp med varige skader på lunge og andre organer. Når vi fanger dem opp tidlig innfører vi tiltak raskt, blant annet må mor umiddelbart slutte å amme fordi morsmelken kan inneholde cytomelagovirus. Babyene får også antibiotika, forebyggende medisiner mot virus og sopp, samt tilførsel av antistoffer som forebygger og beskytter dem mot infeksjoner, sier Stray-Pedersen til Dagens Medisin.

Artikkelen fortsetter under annonsen
Artikkelen fortsetter under annonsen

Les også: Svensk forsøk måtte avbrytes etter at seks barn døde. Hva skjedde?

Vil utvide screening til 60 sykdommer

Tre av barna har fått vellykket behandling med benmargstransplantasjon, forklarer hun. De vurderer også slik behandling for et fjerde barn, mens det femte foreløpig får infeksjonsforebyggende behandling, forklarer overlegen.

Stray-Pedersen og kollegene ved Nyfødtscreeningen ønsker nå å utvide screeningtilbudet til totalt 60 alvorlige sykdommer som kan behandles.

Helseminister Bent Høie sier til Dagens Medisin at han er villig til å vurdere å utvide ordningen.

Les også: 16 babyer i Spania utviklet «varulvsyndrom» etter å ha fått i seg forurensede medisiner