Genfunn kan gi bedre forståelse av Alzheimers sykdom

HÅPER Å FINNE MEDISIN MOT ALZHEIMERS: Janniche Torsvik er blant forskerne i Bergen som har studert sammenhengen mellom proteinet PITRM1 og neurodegenerasjon hos Alzheimer-pasienter. Foto: Privat.
HÅPER Å FINNE MEDISIN MOT ALZHEIMERS: Janniche Torsvik er blant forskerne i Bergen som har studert sammenhengen mellom proteinet PITRM1 og neurodegenerasjon hos Alzheimer-pasienter. Foto: Privat.
Artikkelen fortsetter under annonsen

Forskere fra Universitetet i Bergen har funnet et protein som er viktig for å forstå hvordan sykdommer som Alzheimers oppstår.

Denne artikkelen er over ett år gammel og kan innholde utdatert informasjon

Artikkelen fortsetter under annonsen

Mitokondrier

Mitokondriene er små «energifabrikkar» som finnes i nesten alle kroppens celler.

Dersom mitokondriene ikke fungerer som de skal kan det føre til utvikling av alvorlige sykdommer.

I mitokondriene finnes proteinet PITRM1. Bergensgruppen har påvist en sammenheng mellom nedsatt mitokondriefunksjon og neurodegenerative sykdommer som Alzheimers.

Alzheimers sykdom

Alzheimers sykdom er en hjernesykdom som er en av de vanligste årsakene til demens. Sykdommen kan ramme både yngre og eldre personer. Hyppigheten øker med alderen, cirka tre prosent av alle personer over 65 år har sykdommen. 12–15 prosent av alle personer over 80 år er rammet i større eller mindre grad.

Sykdommen skyldes en kombinasjon av arvelighet (genetisk disposisjon), som kan være mer eller mindre sterk, og ett eller flere andre forhold.

Kilde: UiB, SNL.no.

Alzheimers oppstår på grunn av proteinavleiringer i hjernen. Ny forsking ved Universitetet i Bergen og Haukeland universitetssjukehus tyder på at proteinet PITRM1 i cellenes mitokondrier, kan ha betydning i utviklingen av den alvorlige sykdommen, heter det i en pressemelding fra universitetet.

– Når nivået av PITRM1 i cellene går ned fører det til proteinavleiringer i hjernen, sier forsker Janniche Torsvik ved senteret Mitochondrial Medicine & Neurogenetics (MMN) i pressemeldingen.

Resultatene er offentliggjort i tidsskriftet EMBO Molecular Medicine.

Les også: – Kan bremse utvikling av Alzheimers sykdom ved å redusere betennelse

Genfeil ga «plakk på hjernen»

Mitokondriegruppen ved Universitetet i Bergen og Haukeland universitetssykehus forsket på en familie med en genfeil som fører til redusert mengde av det aktuelle mitokondrieproteinet. Medlemmer av familien hadde store problemer med både motorikk og psyke.

Artikkelen fortsetter under annonsen
Artikkelen fortsetter under annonsen

– De som hadde lite av proteinet ble rett og slett veldig syke, og skanning av hjernen til pasientene viste store skader. Vi har også gjort forsøk på mus som resulterte i motoriske problem og fant proteinavleiringer i hjernene til musene, sier forskeren.

Torsvik mener studien er viktig for å forstå neurogenerative sykdommer som Alzheimers sykdom.

– Resultatene avslutter en lang diskusjon om det er sammenheng mellom mitokondriene og opphoping av plakk i hjernen. Nå har vi vist at det stemmer, funksjonelle mitokondrier er helt nødvendige for å hindre at plakket blir dannet, sier Torsvik.

Artikkelen fortsetter under annonsen
Artikkelen fortsetter under annonsen

– Men det er fremdeles andre faktorer som spiller inn, og vi har bare funnet en bit i puslespillet, understreker hun.

Les også: – Demens kan forsinkes og forebygges

Vil finne medikament

Professor Laurence A. Bindoff, som leder MMN i Bergen, sier at gruppen nå ønsker å forske videre på om PITRM1 spiller en rolle i andre neurodegenerative sykdommer.

Artikkelen fortsetter under annonsen

– Målet er at forskningen kan hjelpe oss finne et medikament for å hindre eller bremse sykdommer som Alzheimers, sier Laurence A. Bindoff.

Han ønsker å finne ut mer om sykdommer som Alzheimer, og har søkt om å opprette et «senter for fremragende forskning» for nettopp dette.

Les også: – Alzheimer-pasienter mangler gen som beskytter hjernen

– Viktig bidrag

– Det foregår omfattende genetisk forskning flere steder i verden, og de siste årene har man avdekket flere gener som øker risikoen for utvikling av Alzheimers sykdom. De fleste av disse genene øker risikoen i liten til moderat grad. Genfeil som gir høy risiko for sykdommen er heldigvis sjeldne, sier geriater ved Oslo universitetssykehus Anne-Brita Knapskog til VG.

Knapskog mener forskningen i Bergen er et viktig bidrag for å øke forståelsen av hvordan sykdommer som Alzheimers utvikler seg.
Les også: Fjerner Alzheimer-plakk i musehjerner med ultralyd