Bok om arvelig kreft: «Pandora's DNA»– Det var forferdelig å bestemme seg for å fjerne brystene

ARVELIG KREFT: – Vi lever i en utrolig tid. En enkel blodprøve kan fortelle meg at jeg har svært høy risiko for å få brystkreft og eggstokkreft. Behandlingen er kanskje brutal, men det finnes i hvert fall muligheter, sier 32 år gamle Lizzie Stark. Foto: J.R. Blackwell
Artikkelen fortsetter under annonsen

Da Lizzie Stark var 10 år la hun en plan for hvordan hun skulle rekke å få seg mann, karriere og barn før hun skulle få kreft som 30-åring. Som 28-åring fjernet hun begge brystene.

Denne artikkelen er over ett år gammel og kan innholde utdatert informasjon

Artikkelen fortsetter under annonsen
Arvelig kreft

En persons risiko for å utvikle kreft kan være påvirket ved nedarving av visse genetiske variasjoner, noe som øker risikoen for å utvikle kreft i fremtiden. Rundt 5-10 prosent av krefttilfeller kan knyttes til ulike genfeil.

Kjennetegn på familier med arvelig kreftsykdom, er at personene er forholdsvis unge når de blir syke og at det er flere syke familiemedlemmer med samme kreftform, eller med andre kreftformer som kan ha sammenheng med hverandre.

De vanligste arvelige kreftformene er brystkreft/eggstokkreft og tykktarmskreft/livmorkreft.

Arvelig brystkreft

5-10 prosent av brystkrefttilfeller er arvelige. Mistanke om arvelig disposisjon oppstår dersom det i en familie finnes:

  • To søstre eller mor-datter med brystkreft før fylte 50 år
  • Flere tilfeller av brystkreft i slekten
  • Både bryst- og eggstokkreft i slekten uansett alder
  • Menn med brystkreft
  • Eggstokkreft før fylte 65 år
  • Brystkreft før fylte 40 år

Dersom det er mistanke om arvelig brystkreft i familien, eller genfeil er påvist hos en kvinne med brystkreft, får man tilbud om oppfølging og eventuell testing ved genetiske avdelinger. Genetiske avdelinger finnes ved landets universitetssykehus.

Dersom du har flere familiemedlemmer med kreft og du er usikker på om det dreier seg om arvelig kreft, kan avdeling for medisinsk genetikk ved ditt nærmeste universitetsykehus kontaktes:

Der kan du få veiledning og eventuell videre oppfølging i form av genetisk utredning.

Rutiner for henvisning til avdelinger for medisinsk genetikk varierer noe. Fastlegen (eventuelt spesialist) vil alltid kunne henvise deg. Noen steder kan du selv ta direkte kontakt.

Genetisk veiledning

Genetisk veiledning er en kommunikasjonsprosess som tar for seg menneskelige problemer forbundet med forekomst, eller risiko for forekomst av arvelig sykdom i en familie.

Prosessen omfatter at en eller flere spesielt utdannede personer forsøker å hjelpe den det gjelder og/eller familien til å:

  • forstå de medisinske fakta
  • forstå arvelige faktorer og gjentakelsesrisiko
  • forstå valgmuligheter
  • velge adekvat handlemåte ut fra individuelt ståsted
  • tilpasse seg sykdommen hos familiemedlemmet og risikoen for at sykdommen skal kunne opptre hos barn og andre familiemedlemmer

Kilde: Kreftforeningen , Universitetssykehuset Nord-Norge og Oslo universitetssykehus

Kreft har vært til stede som en truende skygge, gjennom hele Lizzie Starks snart 33 år lange liv.

Mormoren Meg har hatt kreft tre ganger, men har overlevd både brystkreft og eggstokkreft, mens søstrene hennes Trudy og El døde av de samme sykdommene.

Da Lizzie var 18 måneder gammel fikk moren Gretchen brystkreft, i en alder av 30 år.

Fem år senere fikk moren kreft på nytt, denne gangen i skjoldbruskkjertelen. Tre tiår etter den første kreftdiagnosen har moren vært gjennom utallige sykehusinnleggelser og fått så mye strålebehandling at hun nærmer seg den øvre grensen for hvor mye et menneske kan tåle. Og hun har fjernet begge brystene og eggstokkene.

– Da jeg vokste opp var jeg veldig bekymret for at moren min skulle dø. Jeg antok alltid at jeg skulle få kreft som 30-åring, som henne, sier forfatter og journalist Lizzie Stark til ABC Nyheter.

Artikkelen fortsetter under annonsen
Artikkelen fortsetter under annonsen

– Jeg begynte å planlegge livet mitt for å ta høyde for dette allerede da jeg var ti år gammel, kanskje enda tidligere. Jeg kom frem til at jeg måtte finne den jeg skulle dele livet med innen jeg var 24 år, nå et karrieremål kort tid etter det og få barn tidlig, så jeg ikke skulle gå glipp av noe i livet, fortsetter hun.

«Som alle barn oppførte jeg meg dumt av og til, og selvfølgelig ble jeg sint på moren min, men jeg kunne ikke uttrykke dette sinnet mot en som kunne dø fra oss. Hva om det ble de siste ordene jeg noen gang sa til henne? Hos oss var det vanlig å si «Jeg elsker deg» før enhver tur ut – selv om det bare var en tur til butikken», skriver hun i boka «Pandora’s DNA» som handler om arvelig kreft, og som lanseres i USA i disse dager.

Artikkelen fortsetter under annonsen
Artikkelen fortsetter under annonsen

Den nå 32 år gamle amerikaneren forteller at den virkelige frykten for hvordan sykdommen kunne ramme henne selv, kom da hun begynte på college (videregående skole).

Artikkelen fortsetter under annonsen

– Da var jeg gammel nok til å forstå mer av hva det betyr å ha brystkreft. Først og fremst tror jeg dette fikk meg til å leve livet mer intenst, til virkelig å oppsøke verden så jeg kunne oppleve så mye som mulig, i tilfelle jeg skulle dø i 30-årene, sier Lizzie.

Gentest avslørte høy risiko

Som 28-åring fikk Lizzie fjernet begge brystene sine for å redusere risikoen for selv å bli syk. Det gjorde hun etter at hun hadde fått vite at hun har arvet en genfeil i BRCA1-genet fra sin mor.

Hvert menneske har to par BRCA-gener i hver celle i kroppen. BRCA1 finnes på kromosom 17 og BRCA2 på kromosom 13. Genene er viktig for å reparere DNAet i cellene og hindre vekst av svulster. Forskere identifiserte dem på 1990-tallet og kalte dem BRCA etter «breast cancer». På norsk kalles de gjerne bryskreftgen 1 og 2.

Det ble siden utviklet gentester basert på disse funnene. Dermed kunne Lizzie få vite sikkert om hun var bærer av det defekte genet, et tilbud som ikke hadde vært tilgjengelig for hennes eldre kvinnelige slektninger. Flere av dem valgte å fjerne brystene basert på familiens krefthistorie.

Artikkelen fortsetter under annonsen

En mutasjon i ett av BRCA-genene øker risikoen for å få brystkreft og eggstokkreft dramatisk, og samtidig risikoen for at sykdommene skal ramme tidlig i livet. Mens gjennomsnittsalder for å få en brystkreftdiagnose er rundt 60 år, er snittalderen for kvinnene i Lizzies familie 34 år.

Artikkelen fortsetter under annonsen

Det er feilen i BRCA1-genet som kan forklarer mange, men ikke alle, krefttilfellene i Lizzies slekt. (Se bildegalleri øverst i saken for større versjon.) Foto: Pandora's DNA / Lizzie StarkDet er feilen i BRCA1-genet som kan forklarer mange, men ikke alle, krefttilfellene i Lizzies slekt. (Se bildegalleri øverst i saken for større versjon.) Foto: Pandora's DNA / Lizzie Stark

Selv om genfeil i BRCA1 og BRCA2 er sjeldne, står de for 5-10 prosent av alle tilfeller av brystkreft og rundt 10 prosent av alle tilfeller av kreft i eggstokkene.

Menn kan også arve BRCA-genfeil og føre dem videre til sine barn. Feil i disse genene gir også økt risiko for visse kreftformer hos menn.

Les også: – Brystkreft er ikke én, men ti sykdommer

Artikkelen fortsetter under annonsen

– Som et slag i trynet

Man vet ikke nøyaktig hvor mye en slik genfeil øker kreftrisikoen, men ifølge anslag som er gjengitt i «Pandora's DNA», er risikoen 55-65 prosent for brystkreft og 39 prosent for eggstokkreft for dem med en BRCA1-mutasjon, mens risikoen henholdsvis er rundt 45 prosent og 11-17 prosent for dem med en BRCA2-mutasjon. En gjennomsnittlig kvinne har derimot rundt 12 prosent risiko for å få brystkreft og 1,4 prosent risiko for å få eggstokkreft.

Det er slike estimater som ligger til grunn, når kvinner i Lizzies situasjon skal avgjøre hvorvidt de vil følges opp ofte og tett, med mammografi og andre undersøkelser, eller om de vil fjerne sine friske organer for å forebygge sykdom senere i livet.

Da Lizzie første gang gikk til en genetisk veileder, som fortalte om hennes risiko og muligheter (se faktaboks), følte hun statistikken hun ble møtt med som et slag i trynet. Hun ble kvalm av frykt.

Artikkelen fortsetter under annonsen
Artikkelen fortsetter under annonsen

For henne ble det eneste riktige valget å fjerne brystene.

– Det var forferdelig å bestemme seg for å fjerne brystene. Ingen ønsker å måtte ta det valget, men for meg føltes det umulig å unngå det. Alle kvinnene i familien på min mors side har måttet velge, og på en måte er det livet ditt som står på spill.

– I en perfekt verden skulle jeg gjerne beholdt organene mine, men jeg ønsker ikke å få brystkreft og muligens dø av det. Det å skulle leve med en konstant frykt for å få en sykdom som har rammet fire av mine familiemedlemmer, virket ikke for meg som et godt liv. Min frykt for døden og min frykt for frykten, veide tyngre enn frykten for inngrepet, sier Lizzie.

Forfatteren sier hun fremdeles savner sine naturlige bryster, selv om hun har fått rekonstruert bryster som ser nesten like ut som dem hun fjernet.

Artikkelen fortsetter under annonsen

Les også: Angelina Jolie avslører at hun har fjernet brystene

Angelina Jolies tante død av brystkreft

– Må fjerne fruktbarheten min

Nå må Lizzie ta stilling til når hun skal få fjernet eggstokkene sine, noe hun planlegger å gjøre og tenker mye på.

– Jeg har høy risiko for å få eggstokkreft, en kreftform som er vanskelig å oppdage og derfor har høy dødelighet.

– Et slikt inngrep vil ha stor innvirkning på livet mitt, fordi det betyr at jeg ikke lenger kan få barn og at jeg umiddelbart kommer i overgangsalderen.

Mens kvinner som har en BRCA-feil gjerne anbefales å fjerne eggstokkene enten etter at de har fått barn eller senest innen 40-årsalderen, viser Lizzie til nyere forsking som antyder at det å fjerne eggstokkene ved 35-årsalder kan være tryggere.

Artikkelen fortsetter under annonsen

– Denne høsten fyller jeg 33 år, og jeg har fremdeles ikke barn, sier hun.

Artikkelen fortsetter under annonsen

Forfatteren tror det er lett å misforstå valgene en kvinne som er disponert for arvelig kreft, står overfor. Dette er noe av det hun har ønsket å kommunisere i boka.

– Å fjerne brystene forebyggende høres dramatisk ut for en utenforstående. Det er lett å dømme. Det utenforstående ofte går glipp av er den større sammenhengen som beslutningen tas i, sier Lizzie.

Undersøkelser som mammografi og biopsi kan oppleves tøft for hvem som helst, men for dem som kommer fra en familie der så mange er rammet av brystkreft eller eggstokkreft i ung alder, kan det oppleves uutholdelig og uhåndterbart.

– Jeg følte at det var viktig å kommunisere denne emosjonelle konteksten, både for min egen del, men også for andre kvinner som sliter med de samme tingene som meg. Jeg håper folk vil forstå at dette med genetisk testing er utrolig komplekst og personlig. Og at vi fremdeles holder på å finne ut av de etiske følgene av denne nye vitenskapen.

Artikkelen fortsetter under annonsen

Se også: Ett år med kreftbehandling på ett minutt

Rammer hele familien

I «Pandora’s DNA» beskriver Lizzie hvordan kreft har rammet og preget hennes familie i flere generasjoner. Og familiehistorien går som en rød tråd gjennom resten av boka, som handler om kreftens historie, forskning, etiske dilemmaer og andre problemstillinger knyttet til den vitenskapelige utviklingen på feltet.

Artikkelen fortsetter under annonsen

Hun forteller at arbeidet med boka har bragt alle i familien nærmere hverandre, fordi det har vært godt å kunne snakke om de vanskelige tingene.

– Det å gå gjennom familiehistorien har vært en intens prosess. Jeg pleide å tenke mye på dette som barn: på bildet av meg som baby, i armene til min 31 år gamle mor som har turban på hodet, fordi hun hadde mistet håret av cellegiftbehandlingen, og på mormoren min som på grunn av det hun hadde opplevd, ble gråtkvalt hver gang kreft ble nevnt, sier 32-åringen og fortsetter:

Artikkelen fortsetter under annonsen

– Nå som jeg har skrevet boka, trenger jeg ikke gå gjennom disse minnene igjen og igjen, fordi historiene bak dem er nedfelt på papir. Jeg kan legge fra meg noe av den følelsesmessige byrden.

I arbeidet med Pandora's DNA har hun også intervjuet folk fra andre BRCA-familier, blant andre en kvinne fortalte om hvordan hun oppdaget kreft da hun var gravid med sitt første barn, og gikk gjennom cellegiftbehandling mens hun bar barnet frem.

Forfatteren møtte en mann i 60-årene som fortsatt måtte kjempe med tårene, da han fortalte om hvordan moren hans døde av kreft da han var barn. Han fortalte også om skyldfølelsen for at hans nå voksne datter har arvet en BRCA-mutasjon av ham.

En annen dame som har mistet faren, to tanter og to kusiner til BRCA-relatert kreft, fortalte Lizzie at hun selv fikk beskjed om at hun også er bærer av genfeilen da hun deltok i begravelsen til en av kusinene.

Artikkelen fortsetter under annonsen
Artikkelen fortsetter under annonsen

Alle disse samtalene har fått forfatteren til å forstå at arvelig kreft rammer hele familien.

«Da jeg snakket med slektningene mine, begynte jeg å forstå hvor mye dette har påvirket oss alle – menn og kvinner – uavhengig av om vi selv bærer BRCA-mutasjonen eller lever med noen som gjør det. Da jeg intervjuet fremmede som har måttet håndtere de samme utfordringene, forsto jeg at hver familie har sin egen form for sorg og mestring», skriver hun i boka.

Les også: WHO slår alarm om kreftvekst

– Ufullkommen kunnskap

I boka går forfatteren også gjennom hvordan behandling av kreft generelt og brystkreft spesielt har utviklet seg opp gjennom årene. Fra omfattende kirurgiske inngrep, der både bryster, muskler og lymfeknuter ble fjernet, til mindre inngrep kombinert med stråling - og nå gentester som kan avsløre hvorvidt man har høy risiko for sykdommen.

Artikkelen fortsetter under annonsen

– En ting som har slått meg, når jeg har gått gjennom kreftbehandlingens historie, er hvor ufullkommen medisinsk kunnskap er. Den er basert på prøving og feiling gjennom generasjoner, og guidet av vitenskapelig metode, men den er likevel ufullkommen. Leger og pasienter kan bare gjøre sitt beste med det de vet på et gitt tidspunkt.

– Vi lever i en utrolig tid. En enkel blodprøve kan fortelle meg at jeg har svært høy risiko for å få brystkreft og eggstokkreft. Behandlingen er kanskje brutal, men det finnes i hvert fall muligheter, sier 32 år gamle Lizzie Stark til ABC Nyheter.

(Utdragene fra «Pandora's DNA» er oversatt av journalisten.)