Denne artikkelen er over ett år gammel og kan innholde utdatert informasjon
Hvert menneske har to par BRCA-gener i hver celle i kroppen. BRCA1 finnes på kromosom 17 og BRCA2 på kromosom 13. Genene er viktig for å reparere DNAet i cellene og hindre vekst av svulster. Forskere identifiserte dem på 1990-tallet og kalte dem BRCA etter «breast cancer». På norsk kalles de gjerne bryskreftgen 1 og 2.
Det ble siden utviklet gentester basert på disse funnene.
5-10 prosent av brystkrefttilfeller er arvelige. Mistanke om arvelig disposisjon oppstår dersom det i en familie finnes:
Dersom det er mistanke om arvelig brystkreft i familien, eller genfeil er påvist hos en kvinne med brystkreft, får man tilbud om oppfølging og eventuell testing ved genetiske avdelinger. Genetiske avdelinger finnes ved landets universitetssykehus.
Dersom du har flere familiemedlemmer med kreft og du er usikker på om det dreier seg om arvelig kreft, kan avdeling for medisinsk genetikk ved ditt nærmeste universitetsykehus kontaktes:
Der kan du få veiledning og eventuell videre oppfølging i form av genetisk utredning.
Rutiner for henvisning til avdelinger for medisinsk genetikk varierer noe. Fastlegen (eventuelt spesialist) vil alltid kunne henvise deg. Noen steder kan du selv ta direkte kontakt.
Siden begynnelsen av 2014 har alle nye brystkreftpasienter ved Oslo universitetssykehus (OUS) fått tilbud om genetisk testing for mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene. Det første halvåret fikk 179 pasienter tilbud om gentesten. Bare 35 takket nei, melder Dagens Medisin.
En mutasjon i ett av BRCA-genene øker risikoen for å få brystkreft og eggstokkreft dramatisk. Samtidig er risikoen høy for at sykdommene skal ramme tidlig i livet. Det samme gjelder risikoen for tilbakefall.
Ifølge retningslinjer fra Helsedirektoratet skal tilbud om gentest gis til kvinner under 50 år, men OUS har utvidet dette til å gjelde alle som får diagnosen.
I løpet av årets første seks måneder ble det på OUS påvist fire BRCA1-bærere og én bærer av BRCA2-mutasjonen.
Les også: Angelina Jolie avslører at hun har fjernet brystene
Artikkelen fortsetter under annonsenArtikkelen fortsetter under annonsenFordi brystkreft hos dem med en av disse mutasjonene er mer aggressiv, vil pasientene normalt bli anbefalt å fjerne det syke brystet fremfor å få utført brystbevarende kirurgi.
For denne pasientgruppen vil brystbevarende kirurgi, som kan være nok for andre brystkreftpasienter, gi økt risiko for tilbakefall og død.
– Pasientene er veldig fornøyd med tilbudet, og vi ser at det har behandlingsmessig konsekvens hos flere enn vi tidligere antok, sier overlege Inga Karsrud ved seksjon for bryst- og endokrinkirurgi ved OUS Ullevål til Dagens Medisin.
Artikkelen fortsetter under annonsenArtikkelen fortsetter under annonsenNoen av pasientene som har fått påvist mutasjonen i den nye ordningen, ville ikke vanligvis ha blitt testet, forteller hun.
Se også: Ett år med kreftbehandling på ett minutt
Vanligvis tar det 50 dager å få svar på gentestene, men der mistanken om arvelig kreft er stor, kan man be om svar i løpet av 7 dager.
Artikkelen fortsetter under annonsenDet har hatt stor betydning for tre av pasientene som testet positivt, og dermed fikk fjernet og rekonstruert begge brystene med en gang, forklarer overlegen.
– Uten det raske gentest-svaret ville pasientene sannsynligvis ha blitt operert med brystbevarende kirurgi og deretter fått cellegiftbehandling og/eller strålebehandling. Når svaret på testen kom, ville man ha operert på nytt og fjernet brystene, noe som innebærer en ekstra belastning for pasienten, sier Karlsrud til Dagens Medisin.
Les også: WHO slår alarm om kreftvekst
Hun mener testingen til tross for en prislapp på 44.000 kroner per pasient, kan være lønnsom fordi det kan bidra til færre operasjoner og færre komplikasjoner, og bør bli et fast tilbud.
Karlsrud får støtte fra forsker Anne Irene Hagen på St. Olavs Hospital, som nylig innførte samme tilbud.
Artikkelen fortsetter under annonsenOgså Sørlandet Sykehus tilbyr gentesting av alle nye brystkreftpasienter.
Selv om genfeil i BRCA1 og BRCA2 er sjeldne, står de for 5-10 prosent av alle tilfeller av brystkreft og rundt 10 prosent av alle tilfeller av kreft i eggstokkene.
ABC Nyheter skrev nylig om forfatter Lizzie Stark, som fikk påvist en BRCA-mutasjon da hun var i slutten av 20-årene. Hun har skrevet bok om hvordan det å ha arvelig kreft i slekta har påvirket henne og familien.
Les saken: – Det var forferdelig å bestemme seg for å fjerne brystene
