Meny

- En diagnostisk revolusjon:

- Vil hjelpe barn med sjeldne sykdommer og syndromer med å få en diagnose

– STORT FREMSKRITT: Innen en periode fra tre- til fem år vil en ny teknikk som gjør at man kan analysere alle menneskets gener på en gang, være i bruk i Norge, ifølge overlege Trine Prescott. Den vil gjøre det enklere å avdekke sjeldne medfødte sykdommer eller syndromer og vil hjelpe mange, mener hun. Foto: Colourbox.com

Denne artikkelen er over ett år gammel og kan innholde utdatert informasjon

Ny teknikk gjør det mulig å undersøke alle menneskets gener samtidig. – Et kjempestort fremskritt når det gjelder sjeldne sykdommer og syndromer, mener overlege.

Hver dag fødes det barn med misdannelser, noen ganger har barnet bare én isolert misdannelse, andre ganger kan misdannelsen være tegn på at barnet har ett av svært mange ulike sjeldne medfødte syndromer.

Ny teknologi vil gjøre det mulig å stille en årsaksdiagnose hos mange mennesker som har sjeldne syndromer og sykdommer, enklerer og raskere enn før. Metoden gjør det mulig å undersøke et utvalg av eller alle våre 22.000 gener – hele menneskets arvestoff – samtidig, skriver overlege Trine Prescott i Tidsskrift for Den norske legeforening.

– På «sjeldenfeltet» er dette diagnostisk krutt. Dette kan hjelpe mange mennesker. Både av medisinske, psykologiske og andre grunner er det veldig viktig å få stilt en diagnose, sier Prescott til ABC Nyheter.

Overlegen som jobber ved Seksjon for klinisk genetikk, avdeling for medisinsk genetikk, ved Oslo universitetssykehus, forklarer at hun har truffet mange foreldre, særlig mødre, som blir lettet når barnet deres får en årsaksdiagnose, selv om det dreier seg om en alvorlig diagnose:

Overlege Trine Prescott ved Oslo universitetssykehus jobber med sjeldne genetiske sykdommer og syndromer. Hun har stor tro på at ny teknikk som vil være i bruk på hennes felt innen fem år, vil kunne hjelpe mange. Foto: Einar NilsenOverlege Trine Prescott ved Oslo universitetssykehus jobber med sjeldne genetiske sykdommer og syndromer. Hun har stor tro på at ny teknikk som vil være i bruk på hennes felt innen fem år, vil kunne hjelpe mange. Foto: Einar Nilsen

– Det er nok fordi når de vet hva det er som feiler barnet, kan de forholde seg til det og så slipper de å fantasere mer om hva som feiler barnet og hva som kan ha forårsaket det. For det er det vi mennesker gjør, vi forsøker å finne forklaringer på ting, sier overlegen og fortsetter:

– Når barnet får en årsaksdiagnose vet hun som mor, at det ikke er forårsaket av at hun gjorde noe galt under svangerskapet. Barnets problemer skyldes ikke at hun sto på hodet under en yogatime før hun visste at hun var gravid, at hun gjennomførte en antibiotikakur, at hun drakk tre glass med rødvin eller av at hun reiste til Spania og fikk magesjau under graviditeten.

Les også: – Snus kan føre til alvorlig sykdom

Åtte prosent av alle barn

Hver for seg er medfødte misdannelser og syndromer sjeldne, men ser man dem under ett er de vanlige. Ofte har de en genetisk årsak, særlig de alvorlige tilstandene.

– Når du tar med alt som er sjeldent i samme balje, blir det sjeldne veldig vanlig, sier Prescott.

Hun forklarer at to- til tre prosent av alle barn har en større eller mindre misdannelse ved fødselen, men at noen utviklingsmessige problemer eller misdannelser blir synlige først med tid, slik at andelen som får påvist sjeldne tilstander øker til det dobbelte etter noen år. Og innen 25 års alder regner man med at åtte prosent av alle har fått påvist enten en medfødt misdannelse, et sjeldent syndrom/sykdom eller utviklingsavvik.

– For eksempel «ser» du ikke autisme hos en nyfødt. Kanskje kan du når du tenker tilbake, peke på ting som skilte dette nyfødte barnet fra søsknene sine, men der og da kan du ikke «se» at barnet vil utvikle autisme. Det vil du først skjønne når barnet blir noen år eldre, sier hun.

Les også: Tuva (6) er nesten alene om denne diagnosen

Bedre behandling

Ved mistanke om et sjeldent genetisk syndrom hos et barn, vil man ofte teste ett gen eller flere utvalgte gener basert på det eller de trekk eller symptomer som er bakgrunn for mistanken. Dette kan være svært ressurskrevende, og man lykkes ikke med å stille en årsaksdiagnose hver gang.

Flere som i dag står uten diagnose, vil kunne få en årsaksdiagnose med den nye teknikken, som kalles neste generasjons sekvensering, mener Prescott.

– Jeg tror en av tre med et alvorlig medfødt sjeldent syndrom, som i dag ikke får en årsaksdiagnose selv i de beste diagnostiske hender, kan få hjelp med denne nye teknologien, sier hun.

Overlegen forklarer at den nye teknologien allerede er tatt i bruk i Norge i begrenset omfang i forskningsprosjekter. Hun tror den vil brukes hyppig til å stille diagnoser på sjeldenfeltet innen en periode fra tre til fem år.

Med en presis diagnose kan også behandlingen bli bedre, forklarer Prescott og bruker epilepsi, som medfører epileptiske anfall, som eksempel.

– Man gir mennesker som har epileptiske anfall medikamenter for å begrense anfallene når dette synes klokt. Men epilepsi kan skyldes så mangt. Med korrekt spesifikk diagnose blir behandlingen best.

– I fremtiden håper jeg det blir slik: Hvis man vet akkurat hvorfor en person har epilepsi, kan man uten så mye prøving og feiling finne det medikamentet som gir best mulig virkning og minst mulig bivirkninger hos det mennesket, sier Prescott.

Les også: – Skader i genene bestemmer om du får kreft

– Mennesket er fasiten, ikke gentesten

Men som med alle nyvinninger innen medisin er det utfordringer og etiske spørsmål man må ta hensyn til.

For eksempel vil man kunne få resultater fra gentesten som ikke stemmer overens med det man observerer hos pasienten. Det kan skje fordi analysen har avdekket en genvariant som ikke er knyttet til sykdom hos akkurat denne pasienten, men som kan være det hos andre.

– Man kan ikke stole blindt på gentestsvarene. Som lege får du et menneske foran deg og må vurdere: Stemmer dette analysesvaret?

– La oss si at legen får en rapport fra laboratoriet som viser at dette mennesket skal være veldig liten av vekst og så er pasienten en tiåring som ikke er liten av vekst. Da er det selvfølgelig mennesket som er fasiten, ikke gentestsvaret, sier Prescott.

Les også: Advarer mot vanlig medisin til barn

– Kan finne noe annet enn det man leter etter

I tillegg vil man ved en bred gentest, der man tester store deler av eller hele pasientens arvestoff, kunne komme over genvarianter som kan ha helsemessige konsekvenser, men som ikke har sammenheng med de problemstillingene som pasienten utredes for, forklarer overlegen.

– La oss si at et barn har alvorlig utviklingsforsinkelse, veldig spesielle ører, synsvansker og hjertefeil uten at man vet hva årsaken er. Når man gjør denne brede gentestingen, så vil man en sjelden gang finne noe man ikke er på leting etter. Kanskje hos dette barnet finner vi en genvariant som disponerer for en kreftsykdom som debuterer i voksen alder. Dette har ikke noe med barnets aktuelle problem å gjøre.

– Dersom det er slik at det finnes en veldig god behandling for denne sykdommen som vi har påvist økt sannsynlighet for, eller sykdommen kan forebygges, så må de det gjelder få vite om det.

– Men vi kan også påvise genvarianter som vi ikke forstår helt om betyr noe for pasienten eller ikke, det er mer problematisk, sier hun.

Les også: Leger melder fortsatt ikke nok bivirkninger hos barn

– Fordelene vil veie tyngst

Overlegen mener utfordringer ved slike utilsiktede eller usikre funn er større og mer kompliserte om man for eksempel tar den nye teknologien i bruk til store befolkningsundersøkelser, mens ved diagnostisering på sjeldenfeltet, vil legen kunne håndtere utfordringer underveis i dialog med familien.

– Når man prøver å finne ut hva som er galt med et barn for å hjelpe familien på best mulig måte, så vil man når slike uventede funn dukker opp håndtere situasjonen sammen med familien, sier Prescott.

Hun understreker at det er viktig at foreldrene har en god forståelse av hva de takker ja til på sitt barns vegne, før man setter igang med bred gentesting.

– Jeg tror at fordelene veier tyngre enn utfordringene med utilsiktede funn for de aller, aller fleste foreldre når det gjelder å få en riktig årsaksdiagnose for barnet deres, sier overlege Trine Prescott ved Oslo universitetssykehus til ABC Nyheter.

Takk for at du abonnerer

Motta våre nyheter via Messenger

Jeg godtar brukvervilkårene
Mer fra ABC Nyheter
Siste fra forsiden
11:42 Påsketrafikken: Vegtrafikksentralen venter jevn og fin innfart11:20 Thorbjørn Jagland varsler oppvask – skal skrive memoarer10:21 – Sylvi Listhaug har klart å splitte KrF09:26 Solskjærs krisetall: Løpt minst i 15 av 17 ligakamper, målene renner inn og full bortekollaps08:00 Nybø fraråder studenter å ta utveksling i Storbritannia til høsten07:30 Minst 290 døde – over 500 sårede: UD advarer nordmenn: – Hold deg i ro!»07:29 Norsk basehopper omkommet i Italia06:41 Huawei fortsetter veksten tross press fra USA06:13 Nav-lokale i full fyr: – Brannen er påsatt06:12 Egyptiske velgere tilbudt mat for å stemme05:50 Dette skjer i dag05:43 Dette skjedde i natt05:28 Mann skadd i alvorlig voldshendelse i Rogaland04:26 WHO: Over 30.000 fordrevet av kampene rundt Tripoli04:24 Tørreste april i Bergen på over 120 år03:34 Minst 17 døde i jordskred i Colombia03:13 Ny dyster drapsrekord i Mexico02:47 Bjørn skutt i Meråker02:22 Tre klatrere funnet døde i Canada02:09 Tyrkisk opposisjonsleder angrepet02:07 Stoltenberg gratulerer ukrainsk valgvinner01:32 Klimademonstranter i London ønsker dialog01:17 Mann pågrepet etter innbrudd og mulig ransforsøk i Drøbak00:38 E39 åpnet etter steinras i Masfjorden00:16 Terrorangrep mot hoteller og kirker på Sri Lanka ryster verden00:15 13 pågrepet etter Sri Lanka-angrepene23:47 Tenåringer løslatt uten siktelse etter journalistdrap i Nord-Irland23:35 Elleve soldater drept i angrep i Mali23:12 UD oppdaterer reiseråd for Sri Lanka23:02 Mbappé feiret PSG-gullet med hattrick, etterlengtet comeback for Neymar22:43 Mot ny valgomgang i Nord-Makedonia22:27 Oljelekkasje i Oslo22:14 Nadals overmann triumferte i Monte Carlo22:10 Travel påske på sjøen22:09 IS tar på seg ansvaret for angrep i Saudi-Arabia21:48 Britisk hjelpearbeider skutt og drept i Nigeria21:34 Bombe uskadeliggjort nær flyplass i Colombo21:28 Sudanske demonstranter stanser samtaler med juntaen21:27 Carlsen utvidet seiersrekken etter ny sjakkmaraton21:11 Rekordmange unge til fjells20:40 Reiseforsikring dekker hjemreise fra Sri Lanka20:27 TV-komiker stakk av med seieren i det ukrainske presidentvalget20:03 Crystal Palace slo Arsenal og hjalp Solskjærs United20:01 Hegerbergs Lyon seiret mot Chelsea i første semifinaleoppgjør19:59 Porosjenko erkjenner nederlag i Ukraina19:53 Udetonert bombe skal ha blitt funnet like ved kontoret til norsk organisasjon19:25 – En dag i 1941 kom læreren min på skolen med solkors på jakka. Alt raste sammen.19:24 Brann i enebolig i Skien19:09 Valgdagsmåling viser klar valgseier til komikeren Volodymyr Zelenskyj i Ukraina18:52 PSG tok serietittelen uten å spille18:25 Mann siktet for drap i Latvia er varetektsfengslet i fire uker18:11 Tre dansker drept på Sri Lanka18:08 Røde Kors: – Ingen skredulykker i påsken17:54 Vegtrafikksentralen om påsketrafikken: – Bilistene må regne opp mot én time i kø17:50 Muslimske grupper fordømmer angrepene på Sri Lanka17:34 Tungt for Eiking da van der Poel kopierte farens Golden Race-triumf17:14 Solskjær sa unnskyld til United-fansen etter stjernesmell: – Alt gikk galt17:00 Aftenposten: Norsk basehopper omkommet i Italia16:53 En person til sykehus etter trafikkulykke i Rogaland16:37 Militærparade og salutt på dronning Elizabeths 93-årsdag16:23 Solskjærs mesterligahåp svinner etter Manchester Uniteds 0-4-tap borte mot Everton16:08 Dansk militærfly til Sri Lanka15:55 Boligbrann på Oppaker15:54 Europamester vil forlate Bayern München15:39 Målløst for Ajer og Celtic15:34 Dæhli ute med muskelskade15:22 Politiet foretar søk etter funn av tom kano i Siljan14:43 Søreide: – Vi jobber med å få oversikt over nordmenn på Sri Lanka13:29 Vegvesenet om påsketrafikken: – Ikke antydning til kødannelser12:23 Unike naturbilder fra Svalbard: – Dette er veldig spesielt!11:21 «1000 prosent sikkert» at Ronaldo blir i Juventus11:08 Sju pågrepet etter Sri Lanka-angrepene10:30 Roligste påske på mange år09:52 Chelsea-keeper var kreftsyk – nå vil hun stoppe Hegerberg08:34 Mann tiltalt for å ha stjålet over 200.000 kroner fra en han var verge for08:21 Fra skrekkslagen statssekretær til selvsikker statsråd07:33 Lotto-millionær tar ikke telefonen07:32 Boligbrann i Fredrikstad06:16 Mann siktet for drap i Latvia framstilles for fengsling06:15 Dødstallet øker etter skyting i Melbourne05:50 Dette skjer i dag05:44 Komiker ligger an til å bli president i Ukraina05:30 Dette skjedde i natt05:24 Dronning Elizabeth fyller 93 år04:32 Mann omkom i trafikkulykke i Moss04:10 Kreftforeningen krever høyere priser på røyk04:07 Høyrevridd militsmedlem pågrepet i USA for å ha anholdt migranter03:32 Dødstallet stiger etter at gjeng åpnet ild mot storfamilie i Mexico02:38 Sorgtung minneseremoni 20 år etter Columbine-massakren02:31 MC-fører til sykehus etter kollisjon med elg01:39 Fredsbevarer for FN drept i mineeksplosjon i Mali01:15 Fem hentet ned fra fjellet i Sør-Norge00:48 KKK-leder drept i USA – kona dømt til livstid00:25 15 år gammel sjåfør stoppet i kontroll00:10 Sudans militærjunta og protestleder enige om flere samtaler23:40 Norwegian vant søksmål om «kundenapping»23:15 Pave Frans holdt påskemesse i Peterskirken22:43 Kosovo hentet hjem 74 barn fra Syria22:32 Trakk 66 Lotto-millionærer påskeaften22:13 Ødegaards hjørnespark ga tre Vitesse-mål
Siste nytt
11:42MotorPåsketrafikken: Vegtrafikksentralen venter jevn og fin innfart11:20PolitikkThorbjørn Jagland varsler oppvask – skal skrive memoarer10:21Politikk– Sylvi Listhaug har klart å splitte KrF09:26SportSolskjærs krisetall: Løpt minst i 15 av 17 ligakamper, målene renner inn og full bortekollaps08:00NorgeNybø fraråder studenter å ta utveksling i Storbritannia til høsten07:30VerdenMinst 290 døde – over 500 sårede: UD advarer nordmenn: – Hold deg i ro!»07:29VerdenNorsk basehopper omkommet i Italia06:41VerdenHuawei fortsetter veksten tross press fra USA06:13NorgeNav-lokale i full fyr: – Brannen er påsatt06:12VerdenEgyptiske velgere tilbudt mat for å stemme05:50NorgeDette skjer i dag05:43NorgeDette skjedde i natt05:28NorgeMann skadd i alvorlig voldshendelse i Rogaland04:26VerdenWHO: Over 30.000 fordrevet av kampene rundt Tripoli04:24NorgeTørreste april i Bergen på over 120 år03:34VerdenMinst 17 døde i jordskred i Colombia03:13VerdenNy dyster drapsrekord i Mexico02:47NorgeBjørn skutt i Meråker02:22VerdenTre klatrere funnet døde i Canada02:09VerdenTyrkisk opposisjonsleder angrepet02:07VerdenStoltenberg gratulerer ukrainsk valgvinner01:32VerdenKlimademonstranter i London ønsker dialog01:17NorgeMann pågrepet etter innbrudd og mulig ransforsøk i Drøbak00:38NorgeE39 åpnet etter steinras i Masfjorden00:16VerdenTerrorangrep mot hoteller og kirker på Sri Lanka ryster verden00:15Verden13 pågrepet etter Sri Lanka-angrepene23:47VerdenTenåringer løslatt uten siktelse etter journalistdrap i Nord-Irland23:35VerdenElleve soldater drept i angrep i Mali23:12VerdenUD oppdaterer reiseråd for Sri Lanka23:02SportMbappé feiret PSG-gullet med hattrick, etterlengtet comeback for Neymar22:43VerdenMot ny valgomgang i Nord-Makedonia22:27NorgeOljelekkasje i Oslo22:14SportNadals overmann triumferte i Monte Carlo22:10NorgeTravel påske på sjøen22:09VerdenIS tar på seg ansvaret for angrep i Saudi-Arabia21:48VerdenBritisk hjelpearbeider skutt og drept i Nigeria21:34VerdenBombe uskadeliggjort nær flyplass i Colombo21:28VerdenSudanske demonstranter stanser samtaler med juntaen21:27SportCarlsen utvidet seiersrekken etter ny sjakkmaraton21:11NorgeRekordmange unge til fjells20:40VerdenReiseforsikring dekker hjemreise fra Sri Lanka20:27VerdenTV-komiker stakk av med seieren i det ukrainske presidentvalget20:03SportCrystal Palace slo Arsenal og hjalp Solskjærs United20:01SportHegerbergs Lyon seiret mot Chelsea i første semifinaleoppgjør19:59VerdenPorosjenko erkjenner nederlag i Ukraina19:53VerdenUdetonert bombe skal ha blitt funnet like ved kontoret til norsk organisasjon19:25Helse og livsstil– En dag i 1941 kom læreren min på skolen med solkors på jakka. Alt raste sammen.19:24NorgeBrann i enebolig i Skien19:09VerdenValgdagsmåling viser klar valgseier til komikeren Volodymyr Zelenskyj i Ukraina18:52SportPSG tok serietittelen uten å spille18:25NorgeMann siktet for drap i Latvia er varetektsfengslet i fire uker18:11VerdenTre dansker drept på Sri Lanka18:08NorgeRøde Kors: – Ingen skredulykker i påsken17:54NorgeVegtrafikksentralen om påsketrafikken: – Bilistene må regne opp mot én time i kø17:50VerdenMuslimske grupper fordømmer angrepene på Sri Lanka17:34SportTungt for Eiking da van der Poel kopierte farens Golden Race-triumf17:14SportSolskjær sa unnskyld til United-fansen etter stjernesmell: – Alt gikk galt17:00VerdenAftenposten: Norsk basehopper omkommet i Italia16:53NorgeEn person til sykehus etter trafikkulykke i Rogaland16:37VerdenMilitærparade og salutt på dronning Elizabeths 93-årsdag16:23SportSolskjærs mesterligahåp svinner etter Manchester Uniteds 0-4-tap borte mot Everton16:08VerdenDansk militærfly til Sri Lanka15:55NorgeBoligbrann på Oppaker15:54SportEuropamester vil forlate Bayern München15:39SportMålløst for Ajer og Celtic15:34SportDæhli ute med muskelskade15:22NorgePolitiet foretar søk etter funn av tom kano i Siljan14:43VerdenSøreide: – Vi jobber med å få oversikt over nordmenn på Sri Lanka13:29MotorVegvesenet om påsketrafikken: – Ikke antydning til kødannelser12:23NorgeUnike naturbilder fra Svalbard: – Dette er veldig spesielt!11:21Sport«1000 prosent sikkert» at Ronaldo blir i Juventus11:08VerdenSju pågrepet etter Sri Lanka-angrepene10:30NorgeRoligste påske på mange år09:52SportChelsea-keeper var kreftsyk – nå vil hun stoppe Hegerberg08:34NorgeMann tiltalt for å ha stjålet over 200.000 kroner fra en han var verge for08:21Helse og livsstilFra skrekkslagen statssekretær til selvsikker statsråd07:33PengerLotto-millionær tar ikke telefonen07:32NorgeBoligbrann i Fredrikstad06:16NorgeMann siktet for drap i Latvia framstilles for fengsling06:15VerdenDødstallet øker etter skyting i Melbourne05:50NorgeDette skjer i dag05:44PolitikkKomiker ligger an til å bli president i Ukraina05:30NorgeDette skjedde i natt05:24VerdenDronning Elizabeth fyller 93 år04:32NorgeMann omkom i trafikkulykke i Moss04:10Helse og livsstilKreftforeningen krever høyere priser på røyk04:07VerdenHøyrevridd militsmedlem pågrepet i USA for å ha anholdt migranter03:32VerdenDødstallet stiger etter at gjeng åpnet ild mot storfamilie i Mexico02:38VerdenSorgtung minneseremoni 20 år etter Columbine-massakren02:31NorgeMC-fører til sykehus etter kollisjon med elg01:39VerdenFredsbevarer for FN drept i mineeksplosjon i Mali01:15NorgeFem hentet ned fra fjellet i Sør-Norge00:48VerdenKKK-leder drept i USA – kona dømt til livstid00:25Norge15 år gammel sjåfør stoppet i kontroll00:10VerdenSudans militærjunta og protestleder enige om flere samtaler23:40NorgeNorwegian vant søksmål om «kundenapping»23:15VerdenPave Frans holdt påskemesse i Peterskirken22:43VerdenKosovo hentet hjem 74 barn fra Syria22:32NorgeTrakk 66 Lotto-millionærer påskeaften22:13SportØdegaards hjørnespark ga tre Vitesse-mål
Populært

Velkommen til debatt

ABC Nyheter ønsker velkommen til debatt om det meste. Men vi krever at du er saklig og viser respekt for menneskene sakene handler om og dine meddebattanter. Regler for kommentering finner du her.

Tor Strand, redaktør.

comments powered by Disqus