- En diagnostisk revolusjon:- Vil hjelpe barn med sjeldne sykdommer og syndromer med å få en diagnose

Hver dag fødes det barn med misdannelser, noen ganger har barnet bare én isolert misdannelse, andre ganger kan misdannelsen være tegn på at barnet har ett av svært mange ulike sjeldne medfødte syndromer.

Ny teknologi vil gjøre det mulig å stille en årsaksdiagnose hos mange mennesker som har sjeldne syndromer og sykdommer, enklerer og raskere enn før. Metoden gjør det mulig å undersøke et utvalg av eller alle våre 22.000 gener – hele menneskets arvestoff – samtidig, skriver overlege Trine Prescott i Tidsskrift for Den norske legeforening.

– På «sjeldenfeltet» er dette diagnostisk krutt. Dette kan hjelpe mange mennesker. Både av medisinske, psykologiske og andre grunner er det veldig viktig å få stilt en diagnose, sier Prescott til ABC Nyheter.

Overlegen som jobber ved Seksjon for klinisk genetikk, avdeling for medisinsk genetikk, ved Oslo universitetssykehus, forklarer at hun har truffet mange foreldre, særlig mødre, som blir lettet når barnet deres får en årsaksdiagnose, selv om det dreier seg om en alvorlig diagnose:

Overlege Trine Prescott ved Oslo universitetssykehus jobber med sjeldne genetiske sykdommer og syndromer. Hun har stor tro på at ny teknikk som vil være i bruk på hennes felt innen fem år, vil kunne hjelpe mange. Foto: Einar Nilsen

– Det er nok fordi når de vet hva det er som feiler barnet, kan de forholde seg til det og så slipper de å fantasere mer om hva som feiler barnet og hva som kan ha forårsaket det. For det er det vi mennesker gjør, vi forsøker å finne forklaringer på ting, sier overlegen og fortsetter:

– Når barnet får en årsaksdiagnose vet hun som mor, at det ikke er forårsaket av at hun gjorde noe galt under svangerskapet. Barnets problemer skyldes ikke at hun sto på hodet under en yogatime før hun visste at hun var gravid, at hun gjennomførte en antibiotikakur, at hun drakk tre glass med rødvin eller av at hun reiste til Spania og fikk magesjau under graviditeten.

Les også: – Snus kan føre til alvorlig sykdom

Åtte prosent av alle barn

Hver for seg er medfødte misdannelser og syndromer sjeldne, men ser man dem under ett er de vanlige. Ofte har de en genetisk årsak, særlig de alvorlige tilstandene.

– Når du tar med alt som er sjeldent i samme balje, blir det sjeldne veldig vanlig, sier Prescott.

Hun forklarer at to- til tre prosent av alle barn har en større eller mindre misdannelse ved fødselen, men at noen utviklingsmessige problemer eller misdannelser blir synlige først med tid, slik at andelen som får påvist sjeldne tilstander øker til det dobbelte etter noen år. Og innen 25 års alder regner man med at åtte prosent av alle har fått påvist enten en medfødt misdannelse, et sjeldent syndrom/sykdom eller utviklingsavvik.

– For eksempel «ser» du ikke autisme hos en nyfødt. Kanskje kan du når du tenker tilbake, peke på ting som skilte dette nyfødte barnet fra søsknene sine, men der og da kan du ikke «se» at barnet vil utvikle autisme. Det vil du først skjønne når barnet blir noen år eldre, sier hun.

Les også: Tuva (6) er nesten alene om denne diagnosen

Bedre behandling

Ved mistanke om et sjeldent genetisk syndrom hos et barn, vil man ofte teste ett gen eller flere utvalgte gener basert på det eller de trekk eller symptomer som er bakgrunn for mistanken. Dette kan være svært ressurskrevende, og man lykkes ikke med å stille en årsaksdiagnose hver gang.

Flere som i dag står uten diagnose, vil kunne få en årsaksdiagnose med den nye teknikken, som kalles neste generasjons sekvensering, mener Prescott.

– Jeg tror en av tre med et alvorlig medfødt sjeldent syndrom, som i dag ikke får en årsaksdiagnose selv i de beste diagnostiske hender, kan få hjelp med denne nye teknologien, sier hun.

Overlegen forklarer at den nye teknologien allerede er tatt i bruk i Norge i begrenset omfang i forskningsprosjekter. Hun tror den vil brukes hyppig til å stille diagnoser på sjeldenfeltet innen en periode fra tre til fem år.

Med en presis diagnose kan også behandlingen bli bedre, forklarer Prescott og bruker epilepsi, som medfører epileptiske anfall, som eksempel.

– Man gir mennesker som har epileptiske anfall medikamenter for å begrense anfallene når dette synes klokt. Men epilepsi kan skyldes så mangt. Med korrekt spesifikk diagnose blir behandlingen best.

– I fremtiden håper jeg det blir slik: Hvis man vet akkurat hvorfor en person har epilepsi, kan man uten så mye prøving og feiling finne det medikamentet som gir best mulig virkning og minst mulig bivirkninger hos det mennesket, sier Prescott.

Les også: – Skader i genene bestemmer om du får kreft

– Mennesket er fasiten, ikke gentesten

Men som med alle nyvinninger innen medisin er det utfordringer og etiske spørsmål man må ta hensyn til.

For eksempel vil man kunne få resultater fra gentesten som ikke stemmer overens med det man observerer hos pasienten. Det kan skje fordi analysen har avdekket en genvariant som ikke er knyttet til sykdom hos akkurat denne pasienten, men som kan være det hos andre.

– Man kan ikke stole blindt på gentestsvarene. Som lege får du et menneske foran deg og må vurdere: Stemmer dette analysesvaret?

– La oss si at legen får en rapport fra laboratoriet som viser at dette mennesket skal være veldig liten av vekst og så er pasienten en tiåring som ikke er liten av vekst. Da er det selvfølgelig mennesket som er fasiten, ikke gentestsvaret, sier Prescott.

Les også: Advarer mot vanlig medisin til barn

– Kan finne noe annet enn det man leter etter

I tillegg vil man ved en bred gentest, der man tester store deler av eller hele pasientens arvestoff, kunne komme over genvarianter som kan ha helsemessige konsekvenser, men som ikke har sammenheng med de problemstillingene som pasienten utredes for, forklarer overlegen.

– La oss si at et barn har alvorlig utviklingsforsinkelse, veldig spesielle ører, synsvansker og hjertefeil uten at man vet hva årsaken er. Når man gjør denne brede gentestingen, så vil man en sjelden gang finne noe man ikke er på leting etter. Kanskje hos dette barnet finner vi en genvariant som disponerer for en kreftsykdom som debuterer i voksen alder. Dette har ikke noe med barnets aktuelle problem å gjøre.

– Dersom det er slik at det finnes en veldig god behandling for denne sykdommen som vi har påvist økt sannsynlighet for, eller sykdommen kan forebygges, så må de det gjelder få vite om det.

– Men vi kan også påvise genvarianter som vi ikke forstår helt om betyr noe for pasienten eller ikke, det er mer problematisk, sier hun.

Les også: Leger melder fortsatt ikke nok bivirkninger hos barn

– Fordelene vil veie tyngst

Overlegen mener utfordringer ved slike utilsiktede eller usikre funn er større og mer kompliserte om man for eksempel tar den nye teknologien i bruk til store befolkningsundersøkelser, mens ved diagnostisering på sjeldenfeltet, vil legen kunne håndtere utfordringer underveis i dialog med familien.

– Når man prøver å finne ut hva som er galt med et barn for å hjelpe familien på best mulig måte, så vil man når slike uventede funn dukker opp håndtere situasjonen sammen med familien, sier Prescott.

Hun understreker at det er viktig at foreldrene har en god forståelse av hva de takker ja til på sitt barns vegne, før man setter igang med bred gentesting.

– Jeg tror at fordelene veier tyngre enn utfordringene med utilsiktede funn for de aller, aller fleste foreldre når det gjelder å få en riktig årsaksdiagnose for barnet deres, sier overlege Trine Prescott ved Oslo universitetssykehus til ABC Nyheter.