Meny

Fant familiens arvelige kreftgen

TESTING: Av hundre familiemedlemmer var tretti rammet av kreft. Det er første gang en familie har blitt testet med en ny metode for gentesting ved NTNU og St. Olavs Hospital. Illustrasjon: Kolbjørn Skarpnes (NTNU)

Da 30 av 100 familiemedlemmer hadde kreft, eller var kurert for kreft, begynte forskerne å lete etter et kreftgen i familien. Etter 15 år med gentesting fant de det.

Gjennombruddet betyr at familier som er arvelig belastet med kreft kan få bedre hjelp. Neste år tilbys den nye metoden for gentesting ved St. Olavs Hospital i Trondheim.

Det er første gang en familie har blitt testet med denne metoden ved NTNU og St. Olavs Hospital.

Når gentestingstilbudet tilbys ved sykehuset, slipper mange mennesker fra familier som er belastet med arvelig kreft årlige kontroller.

Les også: Når feil kopi kan gjøre det syk

Mange slipper kreftkontroller

Den kreftrammede familien hadde blitt testet i 15 år med en gammel metode for gentesting der ett og ett gen ble undersøkt.

SIKRE: – Vi var sikre på at det var en mutasjon i et gen som gjorde at så mange av dem ble syke, sier Maren F. Hansen, stipendiat ved Institutt for laboratoriemedisin, barn og kvinnesykdommer ved NTNU.

Resultatet var nedslående. Forskerne fant ikke noe. Da forskerne brukte den nye metoden, som heter høykapasitets DNA-sekvensering, tok det bare noen uker før de hadde funnet genet som skapte kreft hos akkurat denne slekten.

Da hadde forskerne søkt seg gjennom 22.000 gener.

Les også: Supermaterialet grafèn kan gi bedre kreftbehandling

I dag må alle medlemmene i mange familier som har hatt mange krefttilfeller til jevnlig kontroll ettersom det ikke har vært gode nok metoder for å finne det riktige kreftgenet. Kostnadene for alle kontrollene er store. I den aktuelle familien er det mange med tarmkreft. Kontrollene består da hovedsakelig av gjennomlysning av tarmen. Denne undersøkelsen synes mange er ubehagelig, og i noen tilfeller kan tarmen skades.

Får fasiten på hva man har arvet

I tillegg til at undersøkelsene i seg selv kan være ubehagelige, kan det være svært belastende å være medlem av en familie med mye kreft, og ikke vite om man har arvet genmutasjonen som forårsaker sykdom.

Hvis man har arvet den bestemte genmutasjonen, får man som oftest før eller siden sykdommen. Hvis man ikke har arvet mutasjonen, får man ikke sykdommen og slipper nå alle kontrollene og usikkerheten.

Les også: Nanopartikler er hundre ganger mer treffsikkert enn vanlig cellegift

Den nye metoden for gentesting er gjort mulig etter Humane Genome Project. En internasjonal forskningsgruppe brukte 13 år på å kartlegge og forstå alle genene hos mennesket. I 2003 nådde de målet. Dette banet vei for en teknologi der det å teste alle genene hos et menneske har vært mulig siden 2005.

Les mer: Human Genome Project

Metoden har vært kjent lenge

– Metoden har vært brukt i forskning siden 2005, men det tar tid før en ny metode er kvalitetssikret nok til å bli brukt diagnostisk i klinisk sykehusvirksomhet. Nå legger de fleste genlaboratorier om til denne metoden, sier Maren F. Hansen, stipendiat ved Institutt for laboratoriemedisin, barn og kvinnesykdommer ved NTNU.

Det var hun, og forskningsgruppen hun er med i, som testet den nye metoden på familien der nær en tredjedel har eller har hatt kreft.

– Vi var sikre på at det var en mutasjon i et gen som gjorde at så mange av dem ble syke, sier Hansen. En mutasjon vil si en forandring i arvestoffet. Dette fører ofte til sykdom.

Les også: Ny teknologi finner lungesvulster

Mutasjoner i genet gjorde mange syke

For å kartlegge hele familien ble det gått grundig til verks. Kirkebøker ble oppsøkt og andre kilder for slektsgransking inntil hele familietreet var klart.

14 av familiemedlemmene lot seg teste, både syke og friske. Etter å ha brukt den nye metoden satt Hansen igjen med 60.000 ulike DNA-varianter i 14.500 gener. Den første utsilingen var å se hvilke genmutasjoner de syke hadde felles som de friske ikke hadde.

Les også: Kreften som dreper menn

Til slutt satt Hansen igjen med en eneste genmutasjon som alle de syke hadde. Den var i et gen som kopierer DNA under celledeling.

– Dette genet fungerer som når man skal skrive av noe, og dersom det blir feil, så er det en autokorreksjon som retter opp feil. Men hos de syke i denne familien var det en feil i dette automatiske korreksjonen. Den rettet ikke opp feilene, og det fører til mutasjoner i mange andre gener. Det var dette som gjorde dem syke, sier Hansen.

Seks av 14 hadde arvet kreftgenet

Av de 14 som ble testet hadde seks av dem denne mutasjonen. Deres barn vil da ha 50 prosent risiko for å arve mutasjonen. Etter den første runden ble ytterligere seks personer testet. Alle seks var syke og hadde mutasjonen.

– Vi testet også 95 mennesker som ikke hadde noen tilknytning til den første familien. Vi fant en person som var kreftsyk, og som hadde akkurat det samme genmutasjonen som familien vi testet. Det var ikke kjent at han var i slekt med de andre vi hadde testet, men etter en runde med slektsgransking viste det seg at han faktisk var det. Da vi lette videre i familien til denne mannen fant vi også mutasjonen hos hans bror og sønn som begge var syke, sier Hansen.

Les også: Gentester kan redde liv - men vil du egentlig vite?

Takk for at du abonnerer

Motta våre nyheter via Messenger

Jeg godtar brukvervilkårene
Mer fra ABC Nyheter
Siste fra forsiden
21:18 Kvinne ikke gjort rede for etter brann på Notodden20:50 Venezuela bryter diplomatiske bånd med Colombia20:32 Voldtektssak mot tidligere Molde-spiller skal etterforskes mer20:21 Opptellingen i gang etter voldspreget valg i Nigeria20:15 Vipers til sin første kvartfinale i mesterligaen19:32 Spår at halvparten av bilbutikkene blir borte19:30 Lykkelig Johaug: – Det viktigste gullet jeg har tatt19:07 Vil noen redde atom-avtalen?18:36 Hevingen av fregatten Helge Ingstad kan starte mandag18:24 – Du gjør opp status når du får en slik beskjed18:16 Skotrøbbel for Forfang: – Noe bør gjøres18:03 Minst én død i snøskred i Østerrike17:48 Falla får Østberg som VM-makker på lagsprinten17:11 Gulbrandsen åpnet sprint-VM med ny personlig rekord16:56 Åtte siktet: Politiet fant over 100 kilo narkotika16:53 Bronsevinner Sundby viftet vekk Bolsjunovs kritikk16:41 Landslagstrener Nossum tok til tårene16:22 Ap-veteran fra Oppland vil ha Giske som partileder15:52 Ingen norske medaljer i storbakken: – Selvfølgelig kjipt i et VM15:49 Mann alvorlig skadd i klatreulykke i Hordaland15:09 Politiet etterlyser varebil som fraktet cyanid15:02 Mester Røthe skal snakke Iversen til fornuft14:49 Venezuelanske soldater slutter seg til Guaido14:47 Super-G-rennet i Bansko snødde bort14:42 VM-sensasjonen Karlsson sa unnskyld til Kalla14:17 Graabak vraket til lagsprinten i VM14:15 Røthe tok sitt første VM-gull på norsk drømmedag14:13 Pappa Røthe: – Jeg er både rørt og stolt14:05 Tankene raste gjennom hodet på Therese13:41 Tilsvar: Misvisende om meldeplikt til EU13:36 Solskjær om Pogba: – Han er en leder i garderoben og på banen13:28 Sølv-Østberg brøt med alle råd13:20 Tarjei Bø vant sprinten i åpent EM13:16 To til sykehus for sjekk etter boligbrann i Nordland13:09 McGrath og Bråthen tok sølv og bronse i junior-VM13:06 Kane fra start mot Burnley12:57 Weng: – Nå mangler det bare litt i hodet12:52 Barcelona-sjefen forsvarer Suárez12:47 Seks gutter i retten for grove ran i Oslo12:36 Abid Raja: – Uforståelig angrep fra Sp og Rødt på meldeplikt til EU12:32 Rørt Jacobsen om Johaug: – Hun er tilbake der hun skal være12:29 Pappa Johaug: – Våget ikke tro på gull før målstreken12:28 Nord-Koreas leder til Vietnam12:26 KrFU-lederen hardt ut mot Knut Arild Hareide12:15 Goggia vant utfor i Crans-Montana, Mowinckel på 11.-plass12:05 Johaugs manager: – Nå er alt glemt11:59 Skipresidenten: – Hele Norge unner Therese dette11:54 Kardinal: Vatikanet slettet arkiv over overgripere11:44 Riiber har knekt Bergisel-koden11:42 Overlegent VM-gull til Therese Johaug, dobbelt norsk11:38 Mann tiltalt for gullsmedran i Oslo11:34 – Kunsten å spise godt, det gode liv, trues nå11:29 NBA-stjerne fortviler over VM-kvalifiseringsreglene11:14 Mann til sykehus med hodeskader i Oslo – to pågrepet11:09 Johnson leder storturnering i golf i Mexico11:02 Direkterapportering fra skiathlon for menn10:57 Kinesisk selskap kan overta Bergensbanen10:43 Minst 84 døde og 200 syke etter alkoholforgiftning i India10:29 FIFA tok U17-VM fra Peru09:30 Mann til sykehus med stikkskader etter slagsmål i Porsgrunn09:14 Norsk semifinaletap i junior-VM curling09:02 Palace-manager Hodgson blir historisk mot Leicester09:00 14-åring fra Hammerfest forbereder seg til Oscar-kvelden08:27 Bomber ryster Nigeria på valgdagen08:26 Dagboknotater forteller ny historie om da «Hydro» ble senket: – Jeg håper moren min tilgir meg08:12 Skarpnord ett slag bak lederen før siste runde08:03 Haugesund: Drapssiktet ble anbefalt tvunget psykisk helsevern i 201708:00 Falla kan legge forbildet bak seg06:30 Johaugs rakettfart lager grå hår06:27 Økning i antall tyveri i byggebransjen06:14 Venezuela stenger grenseoverganger til Colombia05:50 Dette skjer i dag05:35 Dette skjedde i natt05:10 VG: Antatte kidnappere opererte med to kryptovalutaer05:09 R. Kelly overga seg etter overgrepstiltale04:09 Norwegian-fly landet i Sverige etter å ha vært strandet i Iran03:28 19 kilo ost per nordmann03:27 USAs sikkerhetsrådgiver dropper Korea-møte på grunn av Venezuela03:05 Tvillingbrødre i USA får endelig samme statsborgerskap02:30 FNs generalsekretær ber Venezuela avstå fra vold01:53 Guaido sier militæret hjalp ham til Colombia01:43 Svensk tenåring siktet for seksuelle overgrep mot hest01:20 Advarsel om globalt internettangrep01:19 Helse vest varsler pengekrav mot Bergensklinikken00:39 Trump nominerer ny FN-ambassadør00:28 Kongressen stemmer over resolusjon mot krisetilstand tirsdag00:11 Mange pensjonister hadde nedgang i realinntekten i fjor23:36 Ruud utslått i kvartfinalen i Rio23:00 Norwegian-fly endelig på vei hjem fra Iran22:23 Mueller-rapporten kommer trolig ikke neste uke22:07 54 millioner kroner til verdensarv-steder21:42 Trump kan møte Xi i mars21:29 Er du lei av å snakke om været? Nå kan du snakke om været på Mars21:06 Politiet etterlyser personer som kan ha filmet drapet i Bergen20:27 Bronse-Eide: – Denne medaljen er for Ida20:13 R. Kelly tiltalt for seksuelle overgrep19:23 Molde og Sarpsborg vant i Spania19:20 Giske: – Åpenbart at det er en maktkamp19:10 Foreldrepar erklærer seg skyldige i tortur og mishandling19:06 Schmid fikk betalt etter strengt høyderegime
Siste nytt
21:18NorgeKvinne ikke gjort rede for etter brann på Notodden20:50VerdenVenezuela bryter diplomatiske bånd med Colombia20:32SportVoldtektssak mot tidligere Molde-spiller skal etterforskes mer20:21VerdenOpptellingen i gang etter voldspreget valg i Nigeria20:15SportVipers til sin første kvartfinale i mesterligaen19:32MotorSpår at halvparten av bilbutikkene blir borte19:30SportLykkelig Johaug: – Det viktigste gullet jeg har tatt19:07StemmerVil noen redde atom-avtalen?18:36NorgeHevingen av fregatten Helge Ingstad kan starte mandag18:24Helse og livsstil– Du gjør opp status når du får en slik beskjed18:16SportSkotrøbbel for Forfang: – Noe bør gjøres18:03VerdenMinst én død i snøskred i Østerrike17:48SportFalla får Østberg som VM-makker på lagsprinten17:11SportGulbrandsen åpnet sprint-VM med ny personlig rekord16:56NorgeÅtte siktet: Politiet fant over 100 kilo narkotika16:53SportBronsevinner Sundby viftet vekk Bolsjunovs kritikk16:41SportLandslagstrener Nossum tok til tårene16:22PolitikkAp-veteran fra Oppland vil ha Giske som partileder15:52SportIngen norske medaljer i storbakken: – Selvfølgelig kjipt i et VM15:49NorgeMann alvorlig skadd i klatreulykke i Hordaland15:09NorgePolitiet etterlyser varebil som fraktet cyanid15:02SportMester Røthe skal snakke Iversen til fornuft14:49VerdenVenezuelanske soldater slutter seg til Guaido14:47SportSuper-G-rennet i Bansko snødde bort14:42SportVM-sensasjonen Karlsson sa unnskyld til Kalla14:17SportGraabak vraket til lagsprinten i VM14:15SportRøthe tok sitt første VM-gull på norsk drømmedag14:13SportPappa Røthe: – Jeg er både rørt og stolt14:05SportTankene raste gjennom hodet på Therese13:41PolitikkTilsvar: Misvisende om meldeplikt til EU13:36SportSolskjær om Pogba: – Han er en leder i garderoben og på banen13:28SportSølv-Østberg brøt med alle råd13:20SportTarjei Bø vant sprinten i åpent EM13:16NorgeTo til sykehus for sjekk etter boligbrann i Nordland13:09SportMcGrath og Bråthen tok sølv og bronse i junior-VM13:06SportKane fra start mot Burnley12:57SportWeng: – Nå mangler det bare litt i hodet12:52SportBarcelona-sjefen forsvarer Suárez12:47NorgeSeks gutter i retten for grove ran i Oslo12:36PolitikkAbid Raja: – Uforståelig angrep fra Sp og Rødt på meldeplikt til EU12:32SportRørt Jacobsen om Johaug: – Hun er tilbake der hun skal være12:29SportPappa Johaug: – Våget ikke tro på gull før målstreken12:28VerdenNord-Koreas leder til Vietnam12:26NorgeKrFU-lederen hardt ut mot Knut Arild Hareide12:15SportGoggia vant utfor i Crans-Montana, Mowinckel på 11.-plass12:05SportJohaugs manager: – Nå er alt glemt11:59SportSkipresidenten: – Hele Norge unner Therese dette11:54VerdenKardinal: Vatikanet slettet arkiv over overgripere11:44SportRiiber har knekt Bergisel-koden11:42SportOverlegent VM-gull til Therese Johaug, dobbelt norsk11:38NorgeMann tiltalt for gullsmedran i Oslo11:34Penger– Kunsten å spise godt, det gode liv, trues nå11:29SportNBA-stjerne fortviler over VM-kvalifiseringsreglene11:14NorgeMann til sykehus med hodeskader i Oslo – to pågrepet11:09SportJohnson leder storturnering i golf i Mexico11:02SportDirekterapportering fra skiathlon for menn10:57NorgeKinesisk selskap kan overta Bergensbanen10:43VerdenMinst 84 døde og 200 syke etter alkoholforgiftning i India10:29SportFIFA tok U17-VM fra Peru09:30NorgeMann til sykehus med stikkskader etter slagsmål i Porsgrunn09:14SportNorsk semifinaletap i junior-VM curling09:02SportPalace-manager Hodgson blir historisk mot Leicester09:00Verden14-åring fra Hammerfest forbereder seg til Oscar-kvelden08:27VerdenBomber ryster Nigeria på valgdagen08:26NorgeDagboknotater forteller ny historie om da «Hydro» ble senket: – Jeg håper moren min tilgir meg08:12SportSkarpnord ett slag bak lederen før siste runde08:03NorgeHaugesund: Drapssiktet ble anbefalt tvunget psykisk helsevern i 201708:00SportFalla kan legge forbildet bak seg06:30SportJohaugs rakettfart lager grå hår06:27NorgeØkning i antall tyveri i byggebransjen06:14VerdenVenezuela stenger grenseoverganger til Colombia05:50NorgeDette skjer i dag05:35NorgeDette skjedde i natt05:10NorgeVG: Antatte kidnappere opererte med to kryptovalutaer05:09VerdenR. Kelly overga seg etter overgrepstiltale04:09NorgeNorwegian-fly landet i Sverige etter å ha vært strandet i Iran03:28Mat og drikke19 kilo ost per nordmann03:27VerdenUSAs sikkerhetsrådgiver dropper Korea-møte på grunn av Venezuela03:05VerdenTvillingbrødre i USA får endelig samme statsborgerskap02:30VerdenFNs generalsekretær ber Venezuela avstå fra vold01:53VerdenGuaido sier militæret hjalp ham til Colombia01:43VerdenSvensk tenåring siktet for seksuelle overgrep mot hest01:20TeknologiAdvarsel om globalt internettangrep01:19NorgeHelse vest varsler pengekrav mot Bergensklinikken00:39VerdenTrump nominerer ny FN-ambassadør00:28VerdenKongressen stemmer over resolusjon mot krisetilstand tirsdag00:11NorgeMange pensjonister hadde nedgang i realinntekten i fjor23:36SportRuud utslått i kvartfinalen i Rio23:00VerdenNorwegian-fly endelig på vei hjem fra Iran22:23VerdenMueller-rapporten kommer trolig ikke neste uke22:07Norge54 millioner kroner til verdensarv-steder21:42VerdenTrump kan møte Xi i mars21:29VerdenEr du lei av å snakke om været? Nå kan du snakke om været på Mars21:06NyheterPolitiet etterlyser personer som kan ha filmet drapet i Bergen20:27SportBronse-Eide: – Denne medaljen er for Ida20:13VerdenR. Kelly tiltalt for seksuelle overgrep19:23SportMolde og Sarpsborg vant i Spania19:20PolitikkGiske: – Åpenbart at det er en maktkamp19:10VerdenForeldrepar erklærer seg skyldige i tortur og mishandling19:06SportSchmid fikk betalt etter strengt høyderegime
Populært

Velkommen til debatt

ABC Nyheter ønsker velkommen til debatt om det meste. Men vi krever at du er saklig og viser respekt for menneskene sakene handler om og dine meddebattanter. Regler for kommentering finner du her.

Tor Strand, redaktør.

comments powered by Disqus