Nå kan du få vite alt om genene dine

Genetikeren J. Craig Venter har nylig gått offentlig ut som en kommersiell aktør, i det som er en av vår tids mest omdiskuterte muligheter. Takket være koblingen mellom teknologi og biologi, kalt «life science». Å sitte med kunnskapen og nøkkelen til det menneskelige genomet, er tilsvarende å sitte med livets bok, og en rettetast.

Det begynte for bare ti år siden. To aktører drev bioteknologiens største og mest spennende kappløp; Å kunne kartlegge det menneskelige genomet. Craig Venter hadde et privateid selskap kalt Celera, som jobbet med å kartlegge hans egen seks milliarder lange DNA sekvens, bestående av de fire nukleotidene, proteinene A, T, C, og G. Dette er vårt arvemateriale, som ligger i hver eneste cellekjerne.

Konkurrenten var det internasjonale og offentlig finansierte Human Genome Project. Konkurransen var så prestisjefylt og hard på slutten, at den daværende amerikanske president Bill Clinton måtte megle. Den 26.juni i år 2000 kunne verden for første gang se hele livets bok.

Siden har legevitenskapen gjort kvantesprang i å diagnostisere og behandle arvelig sykdom. Men, det forutsetter at legen får tilgang til genomet ditt. Vil du egentlig vite hva du har risiko for å utvikle?

Presisjonsmedisin er fremtiden

Gener kan skrus av og på. Å få vite at du har en genvariant, som for eksempel knyttes til Alzheimer, betyr ikke at du nødvendigvis får det. Men, ved å få vite at du har økt risiko for noe du ikke ønsker, kan du sette inn forebyggende tiltak på et tidlig tidspunkt. Informasjon om genene kan også brukes til å velge den beste behandlingen hvis man blir syk.

– Dette er det vi kaller presisjonsmedisin. Å kunne kartlegge genene og dermed forebygge og følge med på utviklingen av eventuell sykdom, gir stort potensiale for fremtidens helsevesen, sier seniorrådgiver Sigrid Bratlie i Bioteknologirådet til ABC Nyheter.

I dag er Venter medstifter og administrerende direktør for Human Longevity Inc., et San Diego-basert selskap som satser på å levere gensekvenseringstjenester kommersielt. De holder også på med å bygge verdens største database av sekvenserte genomer.

Venter sier at selskapet samler «titalls millioner av genomer», og bruker datalæring for å få innsikt i risiko, og deretter hjelpe kundene å finne skreddersydde proaktive helsestrategier basert på denne informasjonen. Han sier videre at det er kun tre prosent som skiller oss mennesker fra hverandre. Hva som skjuler seg i disse tre prosentene med avvik kan være den kritiske Akilleshælen.

– Hver dag gjør vi store funn på bakgrunn av disse dataene, fortalte Venter til TV programmet "Squawk Box" onsdag morgen.

Les også: Bruker big data for å forstå immunforsvaret bedre

Det du ikke vil vite, eller?

Besøkende til Health Nucleus, selskapets kliniske forskningsgren, får informasjon om risiko for kardiovaskulær sykdom, kreft, nevrologiske degenereringer og metabolske sykdommer. Pasienter gjennomgår en hel dags vurdering, inkludert kognitiv testing, et elektrokardiogram og MR. Det hele kan koste et sted mellom 4 900 – 25 000 USD.

– Denne prosessen har bidratt til å avsløre at vår kulturelle forståelse av sunnhet er lite vitenskapelig og ofte unøyaktig. Vi har vist at helse er en slags illusjon, basert på den gamle ideen om, at hvis du ser og føler deg OK så er du frisk, sier han til CNBC.

Han rapporterer at 40 prosent av de som har gjennomgått selskapets screeningprosess har «noe ganske alvorlig feil», og at 2,5 prosent av de som har gjennomgått selskapets screeningprosess «har en stor svulst som de ikke vet om», men den ble oppdaget på et nullstadium.

Bevæpnet med slik informasjon kan pasienter søke behandling for aktuelle lidelser, prioritere livsstilsendringer og være bevisste screening for sykdommer som de har økt risiko for.

Les også: Stordalen: - Akkurat nå finnes det ingen kur for min sykdom

Ønskes velkommen til norsk helsevesen

Venter, som er 69 år gammel, sier at hans egen prostatakreft ble diagnostisert på klinikken. Han fant også ut at han har en forhøyet risiko for hjertesykdom, samt høy andel av leverfett. Det fikk ham til å begynne med statiner (kolesterolsenkende legemidler) og gå ned adskillige kilo.

Seniorrådgiver Gry Sigrid Bratlie i Bioteknologirådet er positiv til genkartlegging i sykdomsforebyggende behandling

– Bioteknologirådet er opptatt av at helsetjenester blir et rettferdig fordelt gode, som ikke bare tilfaller de som har råd til det. Når det er sagt, er genkartlegging i forebygging og behandling av sykdom noe rådet mener myndighetene bør satse på. Presisjonsmedisin vil kunne bli kostbart, og det er derfor et prioriteringsspørsmål. Det er også en forutsetning at det ligger god forskning bak metodene som tas i bruk, som gir kvalitetsikret informasjon til pasientene, og at de tilbys veiledning for å forstå hva genetisk risiko innebærer, sier Bratlie.

Selv med all informasjonen som Health Nucleus har samlet, er det fortsatt mye uoppdaget om menneskets helse.

– Det meste av kunnskapen om oss som art ligger fortsatt i fremtiden, avslutter han.

Kilder: CNBC og WIRED

Les også: Epigenetikk er ut til å spille en stor rolle i fedmeutviklingen