Kunstig intelligens kan se sjeldne genetiske sykdommer i ansikter

Illustrasjonsbilde: Stanislaw Mikulski, Shutterstock, NTB scanpix
Illustrasjonsbilde: Stanislaw Mikulski, Shutterstock, NTB scanpix

Og den er ganske god til det, hvis vi skal tro forskerne.

Det har vært mye snakk om at roboter vil ta over en hel del arbeidsoppgaver i samfunnet. Akkurat hvordan dette skiftet vil skje er ganske usikkert, og noen jobber er mer utsatte enn andre.

Det har også lenge blitt snakket om at roboter vil bli svært gode på å gi riktig diagnose ved å bruke maskinlæring. Et dataprogram kan «lære opp seg selv» ved hjelp av store biblioteker med pasienter med kjente diagnoser, og kan dermed bli svært god til å kjenne igjen symptomer.

Dette vil ikke nødvendigvis erstatte leger, siden det er mange andre aspekter ved legearbeidet som datamaskinene ikke er spesielt gode på.

I en ny studie, publisert i tidsskriftet Nature Medicine, beskriver en stor, internasjonal forskergruppe et eksperimentelt diagnosverktøy for sjeldne genetiske lidelser.

Over 200 syndromer

Programmet er trent opp til å kjenne igjen en rekke genetiske lidelser gjennom ansiktstrekk. Forskerne har brukt et bibliotek med bilder og beskrivelser av over 17 000 pasienter mange ulike genetiske sykdommer som kan ses i ansiktet.

Noen av disse lidelsene er svært sjeldne, og kan være vanskelige å diagnostisere, ifølge forskerne. Dette inkluderer for eksempel Angelmans syndrom eller Cornelia de Langes syndrom (CdLS), som du kan lese mer om hos Frambu, komptensesenteret for sjeldne funksjonshemninger.

CdLS kjennetegnes av for eksempel sammenvokste øyenbryn, tynne lepper, liten oppstoppernese og flere andre trekk, ifølge Frambu.

Totalt representerte pasientene mer enn 200 forskjellige typer syndromer som vises på ulikt vis i ansiktet.

Forskerne gjorde deretter tester for å sjekke hvor godt dette dataprogrammet klarte oppgaven med å gi en korrekt diagnose på serier med bilder av pasienter.

Les også:

Over 90 prosent

Forskerne brukte bildeserier av pasienter som tidligere hadde blitt testet av menneskelige eksperter. Dataprogrammet, kalt Deepgestalt, ga en liste over lidelser som pasienten på bildet passet med.

I over 90 prosent av tilfellene var den riktige diagnosen blant de ti mest sannsynlige syndromene for hvert bilde.

Hvis programmet skulle velge mellom et spesifikt syndrom eller et annet, hadde den en en svært høy suksessfaktor på de to sykdommene som ble testet. Dette var snakk om CdLS og Angelmans-syndrom. Da gjorde programmet det betydelig bedre enn menneskelige eksperter, som tidligere har blitt testet med de samme bildeseriene.

Forskerne er klare på at det er noen svakheter her. Blant annet besto testene av relativt få bilder, og forskerne har ikke bedt programmet om å vurdere om personene på bildet har et genetisk syndrom eller ikke.

De mangler også sammenligning med menneske-eksperter på svært mange syndromer.

Modellen må forbedres, men forskerne tror at dette kan brukes som en støtte til å gi diagnoser for leger i framtiden.

Les også:

Saken er opprinnelig publisert på forskning.no

Mer fra ABC Nyheter
Siste fra forsiden
18:47 Harald Stanghelle overtar som leder av Arendalsuka18:31 ACER-saken: – Ga bort norsk suverenitet i strid med Grunnloven17:51 Märtha Louise vil ha bedre trafikksikkerhet for hester17:49 Russland forblir utestengt av Det internasjonale friidrettsforbundet17:42 Hareide tilbake etter sykdom: – Det har vært skikkelig tøft17:40 FN-ekspert ber Norge slutte å lete etter mer olje17:16 Bakken raste sammen på Helsfyr i Oslo17:12 Reiselivsekspert mener Thomas Cook-konkurs er en gavepakke til konkurrentene16:46 Russland skal forklare uoverensstemmelser i dopingdata16:35 Sjøvegan-drapet: Deler av TV-program skal spilles av i retten16:22 Ving advarer kunder mot svindelforsøk16:18 FN bekrefter grunnlovskomité i Syria16:15 Fortsatt isolasjon for Manshaus16:13 Politijakt etter melding om apotekran i Kristiansand16:05 I retten for å bryte Norsk Tippings spillmonopol16:00 Fire EU-land enige om fordeling av asylsøkere15:54 Raja har fått nye hatbrev: Reis «hjem» og ta med deg Hadia Tajik!15:53 25-åring dømt for sjalusidrap i Oslo15:49 Rasende Greta Thunberg til FN-eliten: Hvordan våger dere?!15:42 Priors røkte kalkunfilet kalles tilbake14:47 Solskjær er presset: – Han må gi blaffen14:35 Labradoren «Jed» fant 10 kilo amfetamin i en skoeske13:09 Bompenge-generalen tapte og vant strid i Oslo12:37 Mattilsynet har fått seks nye meldinger om syke hunder12:24 Svensk tankskip frigitt i Iran12:11 – Utbruddet vil komme om kort tid12:06 Mann pågrepet etter bombetrussel mot Jessheim Storsenter11:58 PST vil tiltale Waras samboer for angrep mot statsmakten11:10 Hanne fortviler etter avlyst ferie: – De kunne i hvert fall sendt en SMS10:54 Arbeiderpartiet vil gi utviklingshemmede en jobbgaranti09:42 Hellas ber om hjelp etter at leir på Lesvos stengte porten for nye asylsøkere09:40 Sju elever omkom da skole raste sammen i Kenya09:30 Kinesisk storeier skuffet over Thomas Cook-konkurs09:19 Ving: Jobber intensivt for at alle skal komme hjem raskt09:19 Halvparten av luftambulanseoppdragene er i nord09:05 Tyske Condor flyr videre til tross for konkurs09:00 Ving-kunder i Trøndelag må bli hjemme08:57 Norges avtale nesten i boks – avtalen med EU amazonas-blokkert08:36 Analytiker: Flere grunner til Thomas Cook-konkurs08:25 Menneskerettsadvokat pågrepet i Egypt08:11 Tornado-fly mistet to drivstofftanker08:03 Johnson ville ikke komme Thomas Cook til unnsetning07:44 Reisegarantifondet: Har kontroll på hvor folk oppholder seg07:37 Krisemøter i Ving07:37 Boris Johnson gir Iran skylden for oljeangrep i Saudi-Arabia07:36 «Game of Thrones» tronet under Emmy-utdelingen07:09 Leger Uten Grenser anklager WHO for rasjonering av ebolavaksine i Kongo07:00 Ny statistikkbase: Oslo og Finnmark på voldstoppen06:03 Thomas Cook slått konkurs – hundretusener av turister rammes05:50 Dette skjer i dag05:47 Dette skjedde i natt05:30 Arbeiderpartiet vil gi utviklingshemmede en jobbgaranti04:56 Flyktninger reiser tilbake til Eritrea04:48 Demokrater vil stille Trump for riksrett04:24 Tre Emmy-priser til «Chernobyl»03:40 Flere på fulltid i byggebransjen03:06 Emmy åpnet med priser til «Mrs. Maisel»02:43 Van Gogh-verk solgt på auksjon i Belgia02:03 Gründere ber om fiskeforbud ved undervannsrestaurant01:31 Italia tar imot 182 mennesker reddet i Middelhavet01:15 Danske pensjonsselskaper øremerker 350 milliarder til grønn omstilling00:27 Ny uke med storstreik i amerikansk bilindustri23:40 Skrantende Thomas Cook får ingen løfter av britenes regjering23:33 Fare for sykehusstreik fra tirsdag22:48 Egypt advarer journalister som dekker demonstrasjonene mot presidenten22:17 Her begraver de isbreen21:59 Rosenborg snudde og vant mot Mjøndalen21:46 2015-2019: Varmeste femårsperiode på 150 år21:44 Bendtner hyllet i hjemmedebuten, men 0-0 i toppkampen21:26 To personer reddet fra synkende seilbåt i Rogaland21:17 Kallmyr toner ned dronetrusselen mot norsk olje og gass20:43 For første gang leder Elizabeth Warren over Biden20:21 18-åring i storform da Odd vant over Sarpsborg20:19 Viking ydmyket Vålerenga, vant 4-0 i Oslo20:18 Strømsgodset tok viktig borteseier mot Tromsø20:17 Opptur for Lillestrøm, nedtur for Kristiansund etter 1-120:16 Bunnlaget Ranheim satte kjepper i hjulene for gulljagende Glimt19:46 Dette er fotavtrykket til en neandertaler19:29 Liverpool fortsatte den perfekte sesongstarten med seier over Chelsea19:01 Mann i 40-årene påkjørt i fotgjengerfelt i Lyngdal18:57 Svenskeid tankskip blir frigitt i Iran18:54 Solberg om plass i Sikkerhetsrådet: – Det er bare Norge som kan ivareta norske interesser18:08 Kjedekollisjon på E617:39 Arbeidsrettsadvokat mener Felleskjøpet-streiken er lovlig17:30 Havarikommisjonen skal undersøke båtulykke i Harstad17:25 Start ble ydmyket og tapte for første gang siden juni17:17 Hvordan klarer et så lite parti å krangle så mye?16:58 Trump har ingen intensjon om å møte iranere16:56 Manchester United senket av et effektivt West Ham16:51 Celtic og Ajer vendte til ny seier16:43 Solberg ble vist Equinors havvindfelt i New York16:05 Spinnvill Ødegaard-assist da Real Sociedad vant igjen15:23 Russer frigjorde Finnmark som 15-åring – nå kan han få norsk medalje15:21 Supporterbråk før HamKam møtte Start15:10 Gresk politi har pågrepet angivelig flykaprer15:00 Båtbrann i Halden sentrum spredde seg til brygge og bil14:34 Kvikkleire funnet flere steder rundt rasstedet i Nittedal14:12 Nye sammenstøt mellom demonstranter og politi i Hongkong13:57 Virus drepte en halv milliard og ble utryddet. Nesten13:46 Minst fem skutt på swingersklubb i Kansas
Siste nytt
18:47PengerHarald Stanghelle overtar som leder av Arendalsuka18:31PolitikkACER-saken: – Ga bort norsk suverenitet i strid med Grunnloven17:51SportMärtha Louise vil ha bedre trafikksikkerhet for hester17:49SportRussland forblir utestengt av Det internasjonale friidrettsforbundet17:42Helse og livsstilHareide tilbake etter sykdom: – Det har vært skikkelig tøft17:40VerdenFN-ekspert ber Norge slutte å lete etter mer olje17:16NorgeBakken raste sammen på Helsfyr i Oslo17:12PengerReiselivsekspert mener Thomas Cook-konkurs er en gavepakke til konkurrentene16:46SportRussland skal forklare uoverensstemmelser i dopingdata16:35NorgeSjøvegan-drapet: Deler av TV-program skal spilles av i retten16:22PengerVing advarer kunder mot svindelforsøk16:18VerdenFN bekrefter grunnlovskomité i Syria16:15NorgeFortsatt isolasjon for Manshaus16:13NorgePolitijakt etter melding om apotekran i Kristiansand16:05PengerI retten for å bryte Norsk Tippings spillmonopol16:00VerdenFire EU-land enige om fordeling av asylsøkere15:54PolitikkRaja har fått nye hatbrev: Reis «hjem» og ta med deg Hadia Tajik!15:53Norge25-åring dømt for sjalusidrap i Oslo15:49NorgeRasende Greta Thunberg til FN-eliten: Hvordan våger dere?!15:42PengerPriors røkte kalkunfilet kalles tilbake14:47SportSolskjær er presset: – Han må gi blaffen14:35NorgeLabradoren «Jed» fant 10 kilo amfetamin i en skoeske13:09PolitikkBompenge-generalen tapte og vant strid i Oslo12:37NorgeMattilsynet har fått seks nye meldinger om syke hunder12:24VerdenSvensk tankskip frigitt i Iran12:11Verden– Utbruddet vil komme om kort tid12:06NorgeMann pågrepet etter bombetrussel mot Jessheim Storsenter11:58NorgePST vil tiltale Waras samboer for angrep mot statsmakten11:10ReiseHanne fortviler etter avlyst ferie: – De kunne i hvert fall sendt en SMS10:54PolitikkArbeiderpartiet vil gi utviklingshemmede en jobbgaranti09:42VerdenHellas ber om hjelp etter at leir på Lesvos stengte porten for nye asylsøkere09:40VerdenSju elever omkom da skole raste sammen i Kenya09:30VerdenKinesisk storeier skuffet over Thomas Cook-konkurs09:19ReiseVing: Jobber intensivt for at alle skal komme hjem raskt09:19NorgeHalvparten av luftambulanseoppdragene er i nord09:05VerdenTyske Condor flyr videre til tross for konkurs09:00NorgeVing-kunder i Trøndelag må bli hjemme08:57PengerNorges avtale nesten i boks – avtalen med EU amazonas-blokkert08:36VerdenAnalytiker: Flere grunner til Thomas Cook-konkurs08:25VerdenMenneskerettsadvokat pågrepet i Egypt08:11VerdenTornado-fly mistet to drivstofftanker08:03VerdenJohnson ville ikke komme Thomas Cook til unnsetning07:44NorgeReisegarantifondet: Har kontroll på hvor folk oppholder seg07:37NorgeKrisemøter i Ving07:37VerdenBoris Johnson gir Iran skylden for oljeangrep i Saudi-Arabia07:36Verden«Game of Thrones» tronet under Emmy-utdelingen07:09VerdenLeger Uten Grenser anklager WHO for rasjonering av ebolavaksine i Kongo07:00NorgeNy statistikkbase: Oslo og Finnmark på voldstoppen06:03VerdenThomas Cook slått konkurs – hundretusener av turister rammes05:50NorgeDette skjer i dag05:47NorgeDette skjedde i natt05:30NorgeArbeiderpartiet vil gi utviklingshemmede en jobbgaranti04:56NorgeFlyktninger reiser tilbake til Eritrea04:48VerdenDemokrater vil stille Trump for riksrett04:24VerdenTre Emmy-priser til «Chernobyl»03:40NorgeFlere på fulltid i byggebransjen03:06VerdenEmmy åpnet med priser til «Mrs. Maisel»02:43VerdenVan Gogh-verk solgt på auksjon i Belgia02:03NorgeGründere ber om fiskeforbud ved undervannsrestaurant01:31VerdenItalia tar imot 182 mennesker reddet i Middelhavet01:15VerdenDanske pensjonsselskaper øremerker 350 milliarder til grønn omstilling00:27VerdenNy uke med storstreik i amerikansk bilindustri23:40VerdenSkrantende Thomas Cook får ingen løfter av britenes regjering23:33NorgeFare for sykehusstreik fra tirsdag22:48PolitikkEgypt advarer journalister som dekker demonstrasjonene mot presidenten22:17VerdenHer begraver de isbreen21:59SportRosenborg snudde og vant mot Mjøndalen21:46Verden2015-2019: Varmeste femårsperiode på 150 år21:44NorgeBendtner hyllet i hjemmedebuten, men 0-0 i toppkampen21:26NorgeTo personer reddet fra synkende seilbåt i Rogaland21:17NorgeKallmyr toner ned dronetrusselen mot norsk olje og gass20:43PolitikkFor første gang leder Elizabeth Warren over Biden20:21Sport18-åring i storform da Odd vant over Sarpsborg20:19SportViking ydmyket Vålerenga, vant 4-0 i Oslo20:18SportStrømsgodset tok viktig borteseier mot Tromsø20:17SportOpptur for Lillestrøm, nedtur for Kristiansund etter 1-120:16SportBunnlaget Ranheim satte kjepper i hjulene for gulljagende Glimt19:46Helse og livsstilDette er fotavtrykket til en neandertaler19:29SportLiverpool fortsatte den perfekte sesongstarten med seier over Chelsea19:01NorgeMann i 40-årene påkjørt i fotgjengerfelt i Lyngdal18:57VerdenSvenskeid tankskip blir frigitt i Iran18:54PolitikkSolberg om plass i Sikkerhetsrådet: – Det er bare Norge som kan ivareta norske interesser18:08NorgeKjedekollisjon på E617:39PengerArbeidsrettsadvokat mener Felleskjøpet-streiken er lovlig17:30NorgeHavarikommisjonen skal undersøke båtulykke i Harstad17:25SportStart ble ydmyket og tapte for første gang siden juni17:17PolitikkHvordan klarer et så lite parti å krangle så mye?16:58VerdenTrump har ingen intensjon om å møte iranere16:56SportManchester United senket av et effektivt West Ham16:51SportCeltic og Ajer vendte til ny seier16:43PolitikkSolberg ble vist Equinors havvindfelt i New York16:05SportSpinnvill Ødegaard-assist da Real Sociedad vant igjen15:23NorgeRusser frigjorde Finnmark som 15-åring – nå kan han få norsk medalje15:21NorgeSupporterbråk før HamKam møtte Start15:10VerdenGresk politi har pågrepet angivelig flykaprer15:00NorgeBåtbrann i Halden sentrum spredde seg til brygge og bil14:34NorgeKvikkleire funnet flere steder rundt rasstedet i Nittedal14:12VerdenNye sammenstøt mellom demonstranter og politi i Hongkong13:57Helse og livsstilVirus drepte en halv milliard og ble utryddet. Nesten13:46VerdenMinst fem skutt på swingersklubb i Kansas
Populært