Carl Fredrik er født med svært sjelden genfeil

«Dette skjer ikke meg. Dette skjer alle andre».

Disse tankene løp igjennom hodet til Kristin (31) da hun 34 uker ut i svangerskapet fikk vite at barnet hun ventet muligens hadde en alvorlig kromosomfeil.

– Helsesøster ville jeg skulle ta en ekstra ultralydkontroll siden storebror William (7) var litt liten ved fødsel.

– Gjennom hele graviditeten var jeg sprek og det var ingen mistanke om at noe var galt. Da legen fortalte meg at jeg hadde for mye fostervann, og at barnet muligens hadde en alvorlig kromosomfeil ble jeg naturlig nok sjokkert. Det kom helt uventet, forteller hun.

Les også: Christoffer er som alle andre barn

Svært sjelden diagnose

Uvissheten over hva som kunne være galt med sønnen, gjorde at de siste ukene av svangerskapet føltes ekstra lange for Kristin og samboer Trond.

Først etter at han var født fikk de vite at han har en svært sjeldent diagnose kalt 1p32p31 delesjonssyndrom. På verdensbasis er det færre enn 10 tilfeller som har eksakt samme genfeil.

– Tankeprosessen jeg gikk igjennom i denne perioden har gitt meg mye ekstra energi i etterkant. Da sjokket hadde lagt seg og tårene størknet, bestemte jeg meg for at uansett hva som skjedde skulle jeg ha en positiv innstilling og håpe det beste for barnet mitt, sier hun.

Vanskelig å spå fremtiden

Carl Fredriks diagnose betyr at han mangler en bit av den korte armen på det ene kromosom 1, og det er anslått at rundt 40 gener sporløst er forsvunnet.

Overlege og barnelege David K. Bergsaker ved Frambu senter for sjeldne diagnoser, forteller at 1p32-p31 delesjonssyndrom er en romslig betegnelse som kan innebære flere forskjellige typer av utfordringer, avhengig av hvilke gener som er «visket» bort, eller mangler.

– Siden det er så få registrerte tilfeller som har dette avviket, er det vanskelig å si akkurat hvilke utfordringer det kan innebære, sier han. – Noen vil kanskje ha en hjerneutviklingsforstyrrelse, andre kan for eksempel få problemer med motorikken. Det kan være høyst forskjellige ting, og alle får som regel ikke alle symptomene. De som er beskrevet, har et svært variert symptombilde og funksjonsnivå.

– Utviklingsforløpet er så forskjellige blant de tilfellene som er beskrevet, at alle bør følges opp og kartlegges av ulike fagpersoner på ulike trinn gjennom barne- og ungdomsalderen, med tanke på å komme fram til funksjonsdiagnoser som skolen og hjelpeapparatet kan fokusere på, sier han.

LES OGSÅ: Hun har lært oss å leve mer i nuet

Uvitende om sjeldne diagnoser

Bergsaker forteller videre at mange mennesker kan ha sjeldne diagnoser uten at de er klar over det, eller at symptomene er forklart på annen måte. De senere årene har man imidlertid gjennomført stadig flere gentester, blant annet på eldre.

– Man har funnet ut hvorfor noen har de utfordringene de har, og at andre er blitt riktig gamle og har hatt det ganske bra gjennom livet, selv med en sjelden diagnose de ikke visste de hadde, forklarer han.

Mange utfordringer

For Carl Fredriks del betyr det blant annet at han vil ligge etter i utviklingen og kan få problemer med for eksempel å gå og snakke.

Han mangler hjernebjelken som kobler høyre og venstre hjernehalvdel og han har skjelettmisdannelser, spiseproblemer, ekstra tommel, muskelsvakheter, samt nedsatt syn og hørsel.

I dag er Carl Fredrik syv måneder gammel og er en glad gutt. Utfordringene hans fører til mye oppfølginger og en mer hektisk hverdag for familien enn det de på forhånd så for seg.

Ukentlig går han i fysioterapi og i januar skal han teste ut høreapparat og gå igjennom en operasjon for kraniosynostose. Etter operasjonen må han gå med hjelm i ett år, 23 timer i døgnet for at hodeformen skal utvikle seg mer naturlig enn det den gjør i dag.

LES OGSÅ: Sebastian var ikke større enn en smørpakke

Har forandret familien

Kristin forteller at det har vært vanskelig å innfinne seg med at de ikke vet hva fremtiden vil bringe for sønnen.

– Men det har også gitt meg og familien muligheten til å se verden på en annen måte, sier hun. – Jeg føler at Carl Fredrik har gjort meg til en bedre mor og et bedre menneske. Jeg fokuserer på det som er positivt og har lært at livet handler om kvaliteten på det du lever. Øyeblikkene.

Kristin forteller at mye har blitt annerledes enn forventet. – Det å ha et barn med en sjelden diagnose kan til tider føles ensomt og vanskelig. Jeg så for meg et stille og rolig permisjonsliv hvor jeg gikk på kafé med barselgruppen, babysvømming og babysang.

- I stedet ble hverdagen fylt med sykehusopphold, kontroller, operasjoner og diverse utredninger og oppfølging, sier hun.

Brukt opp fraværskvota ved barns sykdom? Les hva du kan gjøre her.

Holder seg positiv

Til tross for disse utfordringene, klarer hun å ha et positivt syn på livet. – Først og fremst tenker jeg at diagnose eller ei, så er jeg heldig å få være mamma til to flotte gutter. Jeg ønsker at de rundt meg skal se at Carl Fredrik er et barn som alle andre, men at han må få være et barn på sine egne premisser.

– Alle elsker vi barna våre. Det gjør jeg også. Jeg elsker Carl, men savnet etter den friske gutten jeg så for meg vil nok aldri bli helt borte, selv om kjærligheten for Carl er like stor som om han skulle være frisk.

LES OGSÅ: Vi har valgt å være åpne om Ingrids diagnose