ALS: – Det er ingen ting man kan gjøre for å redusere risiko for sykdommen

ALS, som er en forkortelse for Amyotrofisk Lateral Sklerose, er en alvorlig sykdom som fører til muskelsvinn fordi nervecellene som sender signaler fra hjernen til musklene blir ødelagte.

Det er cirka 2-3 nye tilfeller av ALS per 100.000 innbyggere per år. Sykdommen rammer menn litt hyppigere enn kvinner, forklarer Ole-Bjørn Tysnes som er professor ved Universitetet i Bergen og nevrolog ved Haukeland universitetssykehus.

– ALS begynner som oftest enten med talevansker eller med lammelser i armer eller ben, sistnevnte er litt vanligere enn talevansker. Når talen rammes først, er det vanligvis mer alvorlig med noe kortere overlevelse, sier Tysnes til ABC Nyheter.

Lever i snitt under tre år

De som først får lammelser i armer og ben, vil etter hvert få talevansker og omvendt. Sykdommen rammer etter hvert all viljestyrt muskulatur, forklarer han.

– ALS rammer armer og ben, tale, svelg, pustemuskulatur og til slutt også ansiktsmuskulatur og øyemuskulatur, sier Tysnes og fortsetter:

– Hvor lang tid det vil gå før sykdommen er fullt utviklet varierer, men gjennomsnittlig levetid fra diagnosetidspunktet er under tre år. Ti prosent av pasientene lever mer enn ti år. Noen lever lenge, som Stephen Hawking.

Professor Stephen Hawking som i dag er 75 år, fikk diagnosen ALS tidlig i 20-årene. Han mottar nå livsforlengende behandling. Foto: Frank Augstein / AP / NTB scanpix

Den kjente britiske fysikeren og matematikeren fikk ALS-diagnosen tidlig i 20-årene. Han fikk beskjed om at han hadde få år igjen. I dag er Hawking 75 år gammel. Han mottar nå livsforlengende behandling.

Gjennomsnittlig debutalder for ALS er cirka 60 år, og selv om sykdommen sjelden rammer personer under 40 år, finnes det tilfeller, forklarer nevrologen.

– Vi har ingen god behandling

Tysnes har jobbet med ALS siden 1988 og var med på å etablere den første norske ALS-klinikken på Haukeland sykehus i 1990.

– Nå er det blitt vanlig å bruke ALS-klinikker, som består av et tverrfaglig team med nevrologer, lungeleger, ergoterapeuter, sykepleiere, logopeder og sosionomer for å gi pasienten et best mulig liv med sykdommen, forklarer han.

For i dag er det dette man kan tilby ALS-pasienter; hjelp til å leve så godt som mulig med sykdommen. Det finnes ingen god behandling.

– Vi har ingen god behandling, men vi har et håp for fremtiden om at man skal få god behandling, sier Tysnes.

Johnny Larsåsen er rammet: – ALS er en stygg, stygg sykdom

Vet ikke hvorfor ALS rammer

Det er to typer ALS:

Den vanligste er sporadisk ALS, hvor man ikke vet årsakene.

– Ved sporadisk ALS er det i praksis ingen økt risiko for at andre i familien skal få sykdommen, sier Tysnes.

Cirka 10 prosent av tilfellene er familiær ALS.

– Det er en arvelig variant som rammer i alle generasjoner. Cirka 50 prosent av barn i slike familier vil få sykdommen.

Her kan det være forskjell fra familiemedlem til familiemedlem når og hvordan sykdommen utvikler seg, forklarer han.

– Noen lever lenge med sykdommen, mens andre lever kort. Noen rammes i ung alder, når de er 30-40 år, mens andre får sykdommen når de er 70 år. Så det er tydelig at det er noe annet enn genene som påvirker når sykdommen bryter ut og hvordan den arter seg.

Les også: ALS-forskere får millioner til forskning

– Samspill mellom genetikk og miljø

Nylig ble en studie presentert under årsmøtet til American Academy of Neurology, der forskerne hadde funnet en sammenheng mellom det å få mye kvikksølv i kostholdet, fra ulike store fiskeslag, og økt risiko for ALS.

– Det er veldig mange studier der man undersøker ulike miljøfaktorer og risiko for ALS. En kan gjerne finne en liten effekt, men så finner man det ikke igjen når man undersøker videre, sier Tysnes.

Han forklarer at man blant annet har trodd at ALS rammet folk som trente mye, som profesjonelle fotballspillere og soldater som har tjenestegjort i forskjellige kriger og i den sammenheng hadde trent mye.

– Det var noe man påstod ga økt risiko, men siden har man falt ned på at det kan man ikke bevise. Bruddskader er en annen faktor man trodde kunne utløse sykdommen, men heller ikke det har latt seg påvise senere. Og ulike miljøgifter som bly og kvikksølv har det vært hevdet kan være en utløsende faktor, uten at man heller har kunnet påvise det. Det er veldig stor grad av usikkerhet knyttet til slike opplysninger, sier nevrologen.

– Er det et relevant å undersøke om miljøfaktorer har noen betydning?

– Jeg tror vi kan si sikkert at det er et samspill mellom genetikk og miljø som avgjør hvem som får ALS og når de får det, så det er veldig relevant å lete etter miljøfaktorer, svarer Tysnes.

– For eksempel med familiær ALS, så er det noen av søsknene som får ALS i 30-40 årene, mens andre får sykdommen i 70-årene. Det er en tilleggsfaktor som påvirker når sykdommen bryter ut, og at den kan være fra miljøet er meget mulig, fortsetter han.

Selv om det er veldig sannsynlig at miljøfaktorer spiller en rolle når det kommer til ALS, har man ingen gode svar i dag på hvilke faktorer det er, forklarer professoren.

– I dag finnes det ikke holdepunkter for å gi folk råd knyttet til ernæring og livsstil, det er ingen tiltak man kan gjøre for å redusere risiko for sykdommen. Kunnskapen er for liten og for dårlig, men det er relevant å undersøke.

Påvirker hjernen hos halvparten av pasientene

I tillegg til at pasienter med ALS får muskellammelser vil cirka 50 prosent av ALS-syke ha en viss påvirkning av hvordan hjernen fungerer, forklarer overlegen.

– Da kan de få en endret personlighet eller redusert hukommelse med demens. Mellom 5 og10 prosent får en form for demens. Mange får endret personlighet og det kan være vanskelig å forholde seg til.

– Når i sykdomsforløpet skjer disse endringene?

– Vi vet ikke når dette skjer, det er noe vi forsker på nå i Bergen. Men endringene blir tydelig etter hvert i forløpet, og kan nok være til stede helt fra starten hos noen pasienter, svarer Tysnes.

– Vi har et prosjekt hvor vi studerer hvordan hjernen er påvirket i ALS, for å se om det kan ha betydning for hvordan vi skal håndtere pasienters behov for hjelpemidler og avansert behandling. Vi vil undersøke hvordan vi best kan vurdere om pasientene er i stand til å nyttiggjøre seg av hjelpemidler. Vi vet også for lite om i hvilken grad pasientene forstår hvordan sykdommen påvirker familien. Også det er en del av dette prosjektet, fortsetter han.

Tøff sykdom for de pårørende

– Det er viktig at ALS-pasienter og pårørende forstår at vi har et godt helsevesen i Norge, og hvis det fantes noe som virkelig hadde virket, så hadde vi begynt med det her, sier professor og nevrolog Ole-Bjørn Tysnes. Illustrasjonsfoto: Colourbox.com

Det er ingen tvil om at ALS er en sykdom som er en svært hard påkjenning også for pårørende.

– Det som er veldig spesielt med ALS er at man kan velge ikke å dø.

– Det er veldig få andre sykdommer der det er aktuelt. Ved de aller fleste sykdommer er det slik at når man kommer til endestadiet, så dør man. Men for ALS-pasienter er det en mulighet for å forlenge livet ved hjelp av respiratorbehandling, sier nevrologen.

Beslutningen tas av pasienten i samråd med behandlende lege. Men det er i liten grad studert hvordan slik livsforlengende behandling påvirker de pårørende, forklarer Tysnes.

– Det er en viktig beslutning, som ikke bare påvirker pasienten, men også i veldig stor grad de pårørende. Men vi vet for lite om hvordan det påvirker familien.

– En pasient jeg hadde en gang sa til meg at «Hvis jeg velger livsforlengende behandling, så setter jeg andre familiemedlemmers liv på vent». Det var veldig klokt sagt, sier nevrologen.

Han forklarer at når man starter opp livsforlengende respiratorbehandling er det uvisst hvor lenge pasienten vil leve.

– Man kan leve veldig lenge, og det er vanskelig for andre familiemedlemmer å ta beslutninger om eget liv mens det står på. Å ha en i familien på respiratorbehandling er veldig krevende for øvrige familiemedlemmer. Dette er det veldig viktig at vi forklarer godt for pasientene før beslutningen tas, sier Tysnes og fortsetter:

– Det er ikke en lett samtale å ta. Men det er en veldig vanskelig situasjon for pårørende. De stiller veldig mye opp, kanskje for mye opp for ALS-pasientene. De tar på seg et for stort ansvar, og hvordan det påvirker de påførende vet vi for lite om.

Les også: – Å dø er nok relativt lett, mens det å leve er det vanskelige

– Hvis det fantes noe som virket, hadde vi begynt med det her

Fordi ALS-pasientene får beskjed om at det ikke finnes effektiv behandling, har de gjerne et voldsomt behov for å prøve å finne løsninger. Derfor er de et lett offer for folk som tilbyr et eller annet, som pasientene prøver i desperasjon, forklarer Tysnes.

– De utsetter seg selv for et voldsomt press for å prøve alle slags tiltak, og det kan man godt forstå. Men det er viktig at ALS-pasienter og pårørende forstår at vi har et godt helsevesen i Norge, og hvis det fantes noe som virkelig hadde virket, så hadde vi begynt med det her. Men de er i en fortvilt situasjon og prøver å finne løsninger. Noen ruinerer seg dessverre på dette, sier han og fortsetter:

– Så lenge man kjemper for å finne effektiv behandling, er det vanskelig å få god livskvalitet for pasienten selv og for familien. Man får ikke snakket om de viktige tingene og får ikke fokus på det at man skal dø.

Les også: Hun ble gravid med sin store kjærlighet. Så fikk kjæresten ALS og havnet i rullestol

– Virkningen er beskjeden

ABC Nyheter har skrevet om ALS-syke Johnny Larsåsen (LENKE), som har reist til Sør-Korea hvor han mottar den eksperimentelle behandlingen Radicut på et sykehus i Seoul.

– Hva vet du om den eksperimentelle behandlingen Radicut, Tysnes?

– Vi er en gruppe nevrologer i Skandinavia som jobber med ALS-pasienter, som har vurdert Radicut og sett at behandlingen ikke har effekt totalt sett, men kan ha en effekt på en liten undergruppe. Jeg har hatt to pasienter som har brukt Radicut, hvor sykdommen har utviklet seg normalt. Behandlingen koster en formue og det er vanskelig å forstå at dette kan forsvares i det hele tatt. Virkningen er beskjeden, om man får noen effekt i det hele tatt, svarer nevrologen.

– Forstår du at pasienter og pårørende søker etter behandlingsmuligheter?

– Jeg forstår det utmerket godt, men de må ikke gjøre tiltak som er forferdelig dyre, for det ødelegger familiens økonomi i etterkant. Slike ting er veldig vanskelig å snakke om, ofte tør ikke pårørende å si et ord om dette. Det er veldig vanskelig for de pårørende, sier professor og nevrolog Ole-Bjørn Tysnes til ABC Nyheter.